先天性房间隔缺损是否具有遗传性
房间隔缺损是一种较为常见的先天性心脏病,约占所有先天性心脏病的20%至30%。该病在人群中表现出一定的家族聚集性,说明其可能存在一定的遗传倾向。患者性别比例方面,女性发病率高于男性,男女比例约为1:2。
从病理类型来看,房间隔缺损主要包括原发孔缺损和继发孔缺损两种类型。其中继发孔缺损又可细分为中央型、下腔型、上腔型和混合型缺损,以中央型最为常见。此外,部分患者可能同时存在多个缺损区域,增加了病情的复杂性。
房间隔缺损对血液循环的影响主要取决于缺损的大小和分流量的多少。在疾病早期,由于左心房压力高于右心房,会出现左向右分流现象。随着病情发展,长期的血流异常可能导致肺动脉高压的发生。在疾病晚期,当肺动脉压力超过体循环压力时,分流方向会发生逆转,变为右向左分流,导致患者出现紫绀症状,这种情况被称为艾森曼格综合征。
在临床表现方面,早期患者通常无明显不适症状。但随着病情进展,患者可能会出现劳力性呼吸困难、心悸、心律失常等表现,严重时甚至会发生右心衰竭。据统计,约有15%的患者在疾病晚期会因严重的肺动脉高压而出现右向左分流,此时已错过最佳手术治疗时机,治疗难度显著增加。