先天性心脏病系列之房间隔缺损

先天性心脏病是指在胎儿发育过程中，心脏或大血管结构出现异常，导致出生时即存在的结构性心脏疾病。这类疾病在新生儿出生缺陷中最为常见，据统计，其发病率约为活产婴儿的0.6%-1.4%。按照当前的出生率估算，我国每年大约会有15万名先天性心脏病患儿出生。由于该病对家庭和社会均带来较大影响，因此了解其类型与防治知识尤为重要。为此，我们推出“先天性心脏病系列科普”专题，帮助公众更深入地认识这一类疾病。

房间隔缺损是成人中最常见的先天性心脏病类型之一。根据病情严重程度和解剖位置的不同，房间隔缺损主要分为三种类型：原发孔型、继发孔型和静脉窦型（包括上腔型和下腔型）。其中，原发孔型属于较为严重的一种，常伴有部分心内膜垫缺损及二尖瓣、三尖瓣的发育异常；继发孔型较为常见，病变位于房间隔中央，病情相对单纯；静脉窦型则较为少见，通常与上腔静脉或下腔静脉连接异常有关。

房间隔缺损对血流动力学的影响主要取决于缺损的大小。当缺损较小时，左心房与右心房之间的压力差会导致少量左向右分流，此时患者可能无明显症状，甚至可长期生存。但若缺损较大，分流量增加，右心系统负荷加重，长期下来会导致右心室扩大、肺动脉高压，严重时可发展为右心衰竭。在疾病的终末阶段，肺动脉压力显著升高，出现右心压力高于左心的情况，导致右向左分流，患者会表现出青紫症状，医学上称为艾森曼格综合征。

在临床表现方面，房间隔缺损较小的患者往往在儿童时期无明显不适，多数是在常规体检中被发现。部分患儿可能表现为活动耐力差、易感冒、反复呼吸道感染等。随着年龄增长，成年后可能出现心律失常（如房扑、房颤）、劳力性呼吸困难、下肢水肿等表现。体格检查时常可在肺动脉瓣区听到收缩期杂音，且肺动脉瓣第二心音增强并呈固定分裂。

诊断房间隔缺损首选心脏彩超检查。通过心脏彩超可以清晰显示房间隔缺损的位置、大小以及是否存在左向右分流、右心扩大、肺动脉高压等。此外，心电图常表现为电轴右偏、右束支传导阻滞等特征；胸部X光片可显示右心扩大、肺血增多等影像学改变。

在治疗方面，需根据患者的年龄、缺损类型、大小、是否合并其他心脏畸形以及血流动力学状态综合判断。对于原发孔型、静脉窦型缺损，或合并肺动脉高压、右向左分流、血流动力学不稳定等情况，通常建议进行外科手术治疗。

继发孔型房间隔缺损具有一定的自愈可能性。据统计，该类型缺损的自然闭合率约为87%。3月龄以内的婴儿，若缺损小于3mm，在1.5岁内几乎均可自然闭合；3-8mm的缺损在1.5岁内有超过80%的概率闭合；而大于8mm的缺损则自然闭合的可能性较低。建议确诊继发孔型房间隔缺损的患者定期随访，并在适当时机进行干预。研究显示，若在24岁前完成缺损闭合治疗，患者的长期生存率与正常人无明显差异。对于符合条件的患者（如缺损大小在5-36mm之间、无右向左分流、年龄在3岁以上等），可选择微创介入封堵治疗，具有创伤小、恢复快的优点。