常染色体隐性遗传病有哪些类型及遗传机制解析
在所有单基因遗传疾病中，常染色体隐性遗传病的发病率相对较高。人体细胞中共有23对染色体，其中22对为常染色体，仅有一对为性染色体。由于常染色体数量远多于性染色体，因此常染色体隐性遗传病的种类也相对较多。
常见的常染色体隐性遗传病
常见的常染色体隐性遗传病包括苯丙酮尿症、白化病以及地中海贫血等。这些疾病的发生与常染色体上的基因突变有关，且不受性别影响，因此无论男孩还是女孩，都有可能患病。
遗传机制与发病特点
常染色体隐性遗传病的发病机制是：只有当个体在某一对等位基因上均为隐性致病基因（即纯合子）时，才会表现出病症。如果个体为杂合子，即携带一个正常基因和一个致病基因，则通常不会出现临床症状，但可能成为携带者。
遗传概率分析
如果父母双方均为致病基因的携带者（即均为杂合子），那么他们的子女将面临以下遗传概率：
- 25%的概率为纯合子，即患病；
- 50%的概率为杂合子，即成为无症状的携带者；
- 25%的概率为完全正常的个体，不携带致病基因。
这种遗传模式决定了常染色体隐性遗传病常常在家族中“隐性”传递，有时甚至在几代人中都没有明显发病表现，直到两个携带者生育后代才可能出现患者。