单基因遗传病解析：成因、分类与常见病症介绍

在遗传性疾病的研究中，通常将其划分为四大类别，分别是染色体疾病、单基因遗传病、多基因遗传病以及线粒体遗传疾病。其中，单基因遗传病是一类由单一基因发生突变所引发的遗传性疾病，其遗传规律较为明确，通常遵循孟德尔遗传模式。

单基因遗传病的定义

单基因遗传病是指由一个特定基因的突变引起的疾病，这种突变可能来源于父母之一，或者在胚胎发育过程中新发突变产生。由于这类疾病的遗传机制清晰，因此在遗传咨询和基因诊断中具有较高的可预测性。

常见的单基因遗传病类型

单基因遗传病在临床上较为常见，包括但不限于白化病、先天性耳聋、血友病、囊性纤维化、地中海贫血、杜氏肌营养不良等。这些疾病在不同人群中发病率有所不同，某些族群可能因遗传背景而具有更高的患病风险。

四种主要的遗传方式

• 常染色体隐性遗传：需要两个拷贝的突变基因才会发病，如苯丙酮尿症、囊性纤维化。
• 常染色体显性遗传：只要携带一个突变基因即可发病，如马凡综合征、多囊肾病。
• 性染色体隐性遗传：通常影响男性，如血友病A、红绿色盲。
• 性染色体显性遗传：女性更容易发病，如某些类型的遗传性耳聋。

单基因遗传病的诊断与预防

随着基因检测技术的发展，越来越多的单基因遗传病可以通过基因筛查提前发现。产前诊断、胚胎植入前遗传学检测（PGT）以及新生儿筛查等手段，为家庭提供了有效的预防措施。此外，遗传咨询在帮助患者家庭了解疾病风险、制定生育计划方面也发挥着重要作用。