小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调的常见临床表现

小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调是一种遗传性神经系统疾病，主要影响小脑功能，导致多种运动协调障碍。该病的临床表现多样，常见的症状包括步态不稳、构音障碍、眼球运动异常、书写困难、吞咽障碍以及饮水呛咳等共济失调相关表现。此外，还可伴随肌肉萎缩、锥体外系受损、精神发育迟缓、癫痫发作等多种神经系统症状，部分患者可能并发进行性眼外肌麻痹、眼球突出、眼震、末梢肌萎缩，甚至出现呼吸困难。

一、典型症状

1.共济运动障碍

该病最常见的首发症状是下肢共济失调，表现为行走时步态不稳、步幅宽大、容易跌倒。随着病情发展，上肢也会受到影响，出现动作笨拙、意向性震颤、辨距不准等症状。早期腱反射可能增强，但随着病情进展可逐渐减弱，并可能出现深感觉障碍。

2.构音与吞咽障碍

患者常出现语言障碍，如吐字不清、爆发性言语或吟诗样言语。吞咽困难和饮水呛咳较为常见，这通常是由于球部肌肉协调运动障碍所致。书写障碍表现为书写过大症，即书写字体明显大于正常儿童。

3.眼球运动异常

眼球震颤是该病的重要特征之一，可以是水平性、垂直性、旋转性或混合性。此外，患者可能出现核上性眼肌麻痹、注视麻痹以及慢眼动等异常眼球运动现象。

二、其他相关症状

1.肌肉萎缩

不同类型的患者均可出现肌肉萎缩，尤其是肢体远端肌肉。临床表现为肌无力、运动受限、肌肉体积缩小以及体重减轻等。

2.锥体外系受损

部分患者可表现出类似帕金森病的症状，如肌张力增高、动作缓慢、静止性震颤等。此外，还可能出现面肌或舌肌搐颤、手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等。学龄前儿童可能出现肢体扭曲姿势，年长患儿则可能出现面部肌肉震颤或手指、足趾缓慢扭转样蠕动。

3.精神发育迟滞或认知障碍

该病各型均可导致精神发育迟滞或智力低下，多数患儿在5岁之前即可表现出明显的认知障碍，如学习能力差、社会适应困难、无法适应常规教育环境等。

4.癫痫发作

癫痫是该病的常见并发症之一，包括全面性强直-阵挛发作和复杂部分性发作。全面性发作表现为意识丧失、强直后阵挛性抽搐、尖叫、面色青紫、尿失禁、舌咬伤、口吐白沫或血沫、瞳孔散大，发作后进入昏睡状态，醒后常感疲乏、烦躁，对发作过程无记忆。若发作持续不断，则称为癫痫持续状态，可能危及生命。复杂部分性发作常伴有不同程度的意识障碍、思维紊乱、情感异常和精神运动障碍，可能出现自动症（如神游、夜游），甚至在幻觉、妄想影响下出现攻击或自伤行为。

5.锥体束受损表现

锥体束受累时，患者可出现躯干和肢体肌张力增高、腱反射亢进、髌阵挛、踝阵挛、巴宾斯基征阳性等体征，行走时呈现典型的痉挛性步态。