代谢性骨病需精准诊断，甲状旁腺功能亢进不可忽视
（声明：本文仅供医学科普参考，为保护患者隐私，相关个人信息已做脱敏处理）
摘要
一名46岁女性因右上肢持续性疼痛长达半年入院治疗，初期症状尚可忍受，但近两个月明显加重。20天前突发剧烈疼痛并伴随肢体肿胀，影像学检查发现多处溶骨性骨质破坏及病理性骨折。经全面评估后确诊为原发性甲状旁腺功能亢进症，病因系左下颈部甲状旁腺腺瘤所致。随后成功实施手术切除肿瘤，并辅以补钙与石膏固定等综合治疗措施，术后患者疼痛显著缓解，骨折逐步愈合，甲状腺功能恢复正常，预后良好。
基本信息与疾病概况
患者信息
性别：女性｜年龄：46岁｜就诊医院：西安交通大学第一附属医院｜就诊时间：2019年9月
临床诊断
主要疾病类型：右尺骨、肱骨病理性骨折；继发性代谢性骨病；原发性甲状旁腺功能亢进症（由甲状旁腺腺瘤引起）
治疗方案与周期
采用外科干预联合保守治疗策略：行“左侧下甲状旁腺腺瘤切除术”+患肢石膏外固定。住院治疗共计10天，术后安排定期随访，分别于3个月和1年后复查，整体治疗周期超过一年。
治疗结果
术后恢复顺利，疼痛完全消失，影像显示骨折线模糊至最终愈合，甲状旁腺激素水平回归正常范围，骨密度亦有改善趋势，日常生活能力未受影响，患者及家属对疗效高度认可。
一、初诊过程：从慢性疼痛到深入排查
患者最初因右上肢持续隐痛就诊，虽不影响基本生活，但休息无法缓解，提示非机械性损伤所致。当地医院曾考虑纤维增生可能，给予常规止痛处理无效。近两个月来症状进行性加剧，且在无明显外伤情况下突发剧烈疼痛伴局部肿胀，提示病情进展迅速。X线检查揭示右侧尺骨和肱骨存在病理性骨折迹象，引发进一步怀疑是否存在潜在全身性疾病导致骨骼脆弱。为此转至我院寻求更深层次病因诊断。
二、系统检查明确病因
影像学发现异常线索
入院后行CT扫描显示右侧肱骨中上段及尺骨下段出现典型溶骨性骨质破坏，同时肋骨、髂骨等多个部位也呈现类似改变，初步怀疑恶性肿瘤转移可能。然而，进一步实验室检测排除了血液系统肿瘤（如多发性骨髓瘤）及其他实体瘤的可能性——血常规、血沉、凝血功能、尿本周蛋白及多种肿瘤标志物均处于正常范围。
生化指标揭示关键证据
血液检测结果显示显著异常：血钙高达2.89 mmol/L（高于正常上限），血磷降低至0.58 mmol/L，碱性磷酸酶飙升至1141 U/L（正常值仅为35–100 U/L），提示活跃的骨转换状态。更为关键的是，甲状旁腺激素（PTH）水平达到1063.0 pg/ml，远超正常参考值，强烈指向原发性甲状旁腺功能亢进症。
核医学与骨密度辅助诊断
全身骨显像（骨扫描）显示颅骨及多处骨骼代谢活性弥漫性增高，符合代谢性骨病特征。双能X线吸收测定法（DXA）测得骨密度T值为-3.7，明确诊断为重度骨质疏松。结合所有检查结果，最终确诊为由甲状旁腺腺瘤引发的继发性代谢性骨病，而非原发或转移性骨肿瘤。
三、精准治疗实现康复目标
手术根除病灶
明确诊断后，医疗团队决定施行“颈部左下甲状旁腺腺瘤切除术”。术中精准定位并完整摘除异常增大的甲状旁腺组织，病理检查证实为良性腺瘤。手术过程顺利，未发生喉返神经损伤或其他并发症。
术后综合管理
针对已发生的病理性骨折，采取石膏外固定保护患肢，防止二次损伤。同时启动积极的对症支持治疗，包括静脉及口服补钙、维生素D补充，预防术后低钙血症的发生。患者术后恢复平稳，疼痛迅速减轻，精神状态良好，住院第10天准予出院。
四、长期随访与生活指导
定期复查计划
建议患者在出院后1个月、3个月、6个月、1年及3年时规律返院复查，重点监测甲状旁腺功能（血钙、磷、PTH）、甲状腺超声以及骨折愈合情况。若发现骨折延迟愈合或不愈合，可考虑进一步手术干预。
生活方式调整建议
饮食方面推荐高钙、低磷膳食结构，增加奶制品、豆类、绿叶蔬菜摄入；鼓励适度户外活动，每天晒太阳15–30分钟，促进皮肤合成维生素D，增强钙吸收。避免吸烟饮酒，减少咖啡因摄入，保持规律作息，有助于骨骼健康重建。
五、临床启示：重视代谢性骨病的鉴别诊断
误诊风险警示
本例患者曾在多家医疗机构被怀疑为骨肿瘤，甚至面临重大心理压力。然而，通过细致的实验室筛查和多学科协作，我们及时纠正了方向，避免了不必要的过度治疗。这一案例提醒临床医生：面对不明原因的病理性骨折或多发性骨破坏，不能仅局限于肿瘤思维，必须系统排查内分泌代谢疾病，尤其是甲状旁腺功能异常。
早期识别意义重大
甲状旁腺功能亢进症引起的骨病属于可逆性病变，只要尽早诊断、及时手术，多数患者可实现症状缓解甚至骨骼自我修复。相比之下，若误判为恶性肿瘤，不仅会给患者带来巨大心理负担，还可能导致错误的化疗或放疗决策。因此，在骨科、内科接诊不明原因骨痛或骨折患者时，应常规检测血钙、磷及甲状旁腺激素水平，做到早发现、早干预。
提升公众认知的重要性
许多患者对代谢性骨病缺乏了解，常将长期骨痛归因于“劳累”或“颈椎病”，延误就医时机。医疗机构应加强科普宣传，普及甲状旁腺疾病的相关知识，提高大众对隐匿性内分泌疾病的警觉性，从而推动更多类似病例得以早期诊治，改善预后质量。