代谢性骨病需精准诊断，甲状旁腺功能亢进不容忽视
（本文仅供医学科普参考，患者隐私信息已做脱敏处理，病例资料来源于临床真实案例）
摘要：明确病因是关键，精准治疗助康复
一位46岁女性因右上肢持续性疼痛长达半年就诊，初期症状虽可耐受，但休息无法缓解，近两个月病情加重。20天前突发剧烈疼痛并伴随肢体肿胀，影像学检查发现右尺骨与肱骨存在病理性骨折。经西安交通大学第一附属医院系统评估，最终确诊为由甲状旁腺功能亢进引发的代谢性骨病，进一步检查提示甲状旁腺腺瘤。患者接受手术切除病变腺体，并辅以石膏固定和补钙治疗，术后恢复良好，疼痛显著减轻，骨折逐步愈合，甲状腺功能恢复正常。该病例凸显了在面对不明原因骨骼病变时，深入排查内分泌因素的重要性。
基本信息与疾病概况
性别：女年龄：46岁主要诊断：右尺骨、肱骨病理性骨折；继发性甲状旁腺功能亢进症就诊机构：西安交通大学第一附属医院初诊时间：2019年9月治疗方式：颈部左下甲状旁腺腺瘤切除术 + 骨折部位石膏外固定治疗周期：住院10天，后续随访3个月及1年预后情况：术后症状明显缓解，骨折完全愈合，甲状旁腺激素水平回归正常，生活质量未受影响
一、初次接诊：症状隐匿却进展迅速
患者首次来院时主诉右上肢持续性钝痛已有半年，疼痛程度尚可忍受，局部皮肤无红热或瘀斑，且常规休息未能有效缓解症状，轻微活动亦未显著加剧不适感。在当地医院行X线检查提示右侧尺桡骨区域有纤维组织增生迹象，曾尝试对症止痛治疗，但效果不佳。近两个月内，疼痛逐渐加剧，影响夜间睡眠与日常活动。20天前突然出现右上臂剧烈疼痛，伴有明显肿胀，虽皮温正常，但活动后疼痛加重。复查X光片显示右尺骨及肱骨出现病理性骨折征象，遂转至我院寻求进一步诊疗。
二、深入检查：多维度排查锁定真因
入院后，医疗团队立即展开全面评估。CT扫描结果显示：右侧肱骨中上段及尺骨下段存在明显的溶骨性骨质破坏，同时肋骨、髂骨等多个骨骼部位也呈现类似改变，初步怀疑转移性肿瘤可能。然而，多项肿瘤相关指标检测结果均为阴性——包括血常规、血沉、凝血功能、尿本周蛋白以及各类肿瘤标志物均无异常。真正引起医生警觉的是生化检验中的几项关键数据：血钙高达2.89 mmol/L（高于正常上限），血磷仅为0.58 mmol/L（偏低），碱性磷酸酶飙升至1141 U/L（远超正常范围35–100 U/L）。这些异常提示可能存在严重的骨代谢紊乱。
辅助检查助力精准诊断
为进一步明确病因，患者接受了全身骨显像（骨扫描），结果显示颅骨及全身多处骨骼代谢活性弥漫性增高，符合代谢性骨病特征。骨密度检测T值为-3.7，达到重度骨质疏松标准。最关键的发现来自甲状旁腺素（PTH）检测：其浓度高达1063.0 pg/ml，远远超出正常范围，强烈支持甲状旁腺功能亢进的诊断。结合颈部超声与核素显像，最终定位为左侧下甲状旁腺存在腺瘤。经内分泌科、骨科及核医学科多学科会诊，一致确认本例病理性骨折的根本原因为原发性甲状旁腺功能亢进所致的代谢性骨病。
三、治疗过程：手术干预结合综合管理
明确诊断后，治疗方案迅速制定并实施。患者接受了“颈部左下甲状旁腺腺瘤切除术”，术中操作精细，完整摘除肿瘤组织，未损伤周围神经及甲状腺结构。术后病理证实为良性甲状旁腺腺瘤。与此同时，针对已发生的病理性骨折，采取石膏外固定以稳定患肢，防止进一步移位或损伤。术后即刻启动钙剂补充治疗，预防术后低钙血症的发生。整个住院期间，患者生命体征平稳，未出现声音嘶哑、手足抽搐等并发症，精神状态良好，疼痛逐步缓解。
四、治疗成效：功能恢复理想，长期预后乐观
经过10天的住院观察与治疗，患者一般状况稳定，疼痛基本消失，于出院时予以带药回家继续口服钙剂及维生素D。遵医嘱于术后3个月返院拆除石膏，并开始进行渐进式功能锻炼。一年后复诊显示：骨折线已完全愈合，骨痂形成良好，复查甲状旁腺激素水平降至正常范围，血钙、血磷指标均已恢复正常。患者恢复日常工作与生活，对手术效果表示高度满意，家属亦对诊疗全过程给予充分肯定。
五、出院指导与健康管理建议
尽管患者目前恢复良好，但仍需重视长期随访与生活方式调整。建议出院后分别于术后1个月、3个月、6个月、1年及3年定期回院复查，重点监测甲状旁腺功能（包括PTH、血钙、血磷）、甲状腺超声变化以及骨骼愈合情况。若发现骨折延迟愈合或不愈合，应及时考虑外科干预。饮食方面应倡导高钙、低磷膳食，增加乳制品、豆类、深绿色蔬菜摄入，避免过量饮用碳酸饮料。同时鼓励适度户外活动，每天晒太阳15–30分钟，促进体内维生素D合成，增强骨骼健康。戒烟限酒，减少咖啡因摄入，也有助于维持骨代谢平衡。
六、临床启示：警惕“伪装”成肿瘤的代谢性疾病
本病例极具代表性，起初在外院被误认为恶性肿瘤骨转移，给患者带来极大心理压力。然而通过系统的实验室检查与影像分析，我们成功识别出真正的元凶——甲状旁腺腺瘤导致的功能亢进。这种内分泌紊乱可引起严重的骨吸收加速，造成骨质疏松、囊性变甚至自发性骨折，临床上称为“棕色瘤”。与恶性肿瘤相比，甲状旁腺功能亢进属于可治愈性疾病，只要及时诊断并手术切除病灶，多数患者可实现骨骼自我修复。
提高鉴别诊断能力至关重要
对于中年女性出现不明原因的骨痛、骨折或骨质破坏，尤其是合并高钙血症时，必须将甲状旁腺功能亢进纳入鉴别诊断范畴。不能仅凭影像表现草率定性为肿瘤，否则可能导致不必要的恐慌和过度治疗。医生应具备全局思维，注重细节指标的变化，善于从复杂的临床信息中抽丝剥茧，找到疾病的根源。这不仅有助于提升诊疗效率，更能极大改善患者的预后和生存质量。