15岁少女突发抽搐，确诊罕见假性甲状旁腺功能减退症，规范药物治疗实现显著康复
本文旨在通过真实临床案例普及医学知识，提升公众对罕见内分泌疾病的认知。文中患者信息已做匿名化处理，仅用于医学教育与健康科普目的，不构成任何诊疗建议。
病例概要
本案例介绍了一位15岁女性患者因突发抽搐、意识丧失被紧急送医，经系统检查最终确诊为“假性甲状旁腺功能减退症”（Pseudohypoparathyroidism, PHP）。该病是一种极为罕见的遗传性内分泌疾病，表现为机体对甲状旁腺激素（PTH）反应低下，导致低钙血症、高磷血症及继发性神经系统症状。经过及时静脉补钙和长期口服钙剂联合活性维生素D治疗，患者病情明显改善，抽搐未再发作，实验室指标逐步恢复正常，生活质量显著提高。
基本信息与就诊背景
性别：女｜年龄：15岁｜就诊医院：中国医科大学附属盛京医院｜就诊时间：2022年2月
疾病类型：假性甲状旁腺功能减退症（PHP-Ia型可能性大）
治疗方案：急性期静脉补充葡萄糖酸钙，后续采用碳酸钙D3片、维生素D滴剂、骨化三醇软胶囊联合口服治疗
治疗周期：住院治疗7天，出院后持续门诊随访管理1个月，并已完成4个月规律治疗
治疗效果：症状完全缓解，无抽搐复发，精神状态良好，血钙、血磷、PTH等关键生化指标趋于正常范围
一、初诊过程：抽搐背后的隐匿病因
患者在就诊前约3小时突然出现全身抽搐，伴有意识模糊、四肢强直性抖动、手足呈典型“爪形手”挛缩、颈部后仰、双眼凝视、口吐白沫及口周轻度发绀等症状，持续约2-3分钟后自行缓解。家属立即将其送往我院急诊科。接诊医生初步怀疑低钙血症引发的神经肌肉兴奋性增高所致抽搐，遂邀请内分泌科会诊协助明确诊断。
体格检查显示：患者生命体征平稳，神志清醒，面神经叩击试验（Chvostek征）阳性，提示存在神经肌肉应激性增强。实验室检查结果揭示严重电解质紊乱——血清总钙仅为1.61 mmol/L（正常值2.1–2.6 mmol/L），血磷高达2.3 mmol/L（正常值0.8–1.45 mmol/L），提示典型的低钙高磷表现。为进一步探寻病因，我们安排了多项专项检测。
辅助检查结果汇总
• 甲状旁腺激素（PTH）水平显著升高至221 pg/mL（正常范围15–65 pg/mL），提示继发性甲状旁腺功能亢进；
• 25羟维生素D浓度为21 ng/mL，属于维生素D不足状态（<20 ng/mL为缺乏，20–30 ng/mL为不足）；
• 头颅CT扫描发现双侧基底节区、额叶、顶叶及枕叶多发对称性钙化灶，具有特征性影像学改变；
• 脑电图提示背景活动稍减慢，但未见典型癫痫样放电；
• 24小时尿钙排泄量为0.7 mmol/d，尿磷为8.5 mmol/d，提示肾小管对磷酸盐重吸收障碍；
• 肝肾功能、甲状腺功能、血钠钾镁离子均在正常范围内；
• 甲状腺及甲状旁腺彩超、泌尿系统B超未见结构异常；眼底检查亦无特殊发现。
二、深入问诊揭示误诊史
通过详细询问病史得知，患者早在6年前就曾有过类似抽搐发作，当时表现为短暂意识丧失、肢体强直、手足搐搦等症状，每次持续1–2分钟，每年发作1–3次。由于症状酷似癫痫，当地医院将其诊断为“原发性癫痫”，并长期给予抗癫痫药物治疗，但疗效不佳，发作频率并未减少。
家属反映孩子近年来性格变得急躁易怒，注意力不集中，记忆力下降，学习成绩中等偏下，一度归因于青春期心理变化。然而结合本次检查结果与典型临床表现，我们高度怀疑并非单纯癫痫，而是由代谢性原因引起的“癫痫样发作”。综合低钙、高磷、高PTH、颅内钙化四大核心特征，最终临床诊断为“假性甲状旁腺功能减退症”。
尽管基因检测是确诊PHP的金标准，可识别GNAS基因突变（常见于PHP-Ia型），但由于家庭经济条件限制，患者家属暂未接受该项检查。即便如此，依据经典的Albright遗传性骨营养不良（AHO）表型线索和生化指标，仍可做出高度可信的临床诊断。
三、科学治疗方案实施与疗效观察
针对急性低钙危象，立即启动急救处理：给予10%葡萄糖酸钙注射液缓慢静脉推注，随后持续静脉滴注维持血钙稳定，迅速控制神经肌肉兴奋性，预防再次抽搐或喉痉挛等致命并发症。
进入恢复期后，制定个体化长期替代治疗方案：
- 口服碳酸钙D3片：每日分次服用，餐时同服以促进吸收；
- 维生素D滴剂：补充基础维生素D，改善整体营养状况；
- 骨化三醇软胶囊（活性维生素D）：直接激活维生素D受体，增强肠道钙吸收，纠正PTH抵抗。
住院期间密切监测血钙、血磷动态变化，调整用药剂量，确保血钙维持在安全低限范围（约2.0–2.2 mmol/L），避免高钙血症或尿钙过多引发肾结石风险。经过7天系统治疗，患者症状完全消失，情绪平稳，顺利出院。
四、随访复查显示持续好转
出院后严格遵医嘱继续口服药物，并于1个月后复诊。复查结果显示：血钙回升至2.15 mmol/L，血磷降至1.5 mmol/L，PTH有所下降但仍偏高（约180 pg/mL），25羟维生素D升至28 ng/mL，提示治疗有效。更重要的是，患者近4个月内未再发生任何抽搐事件，精神状态明显改善，学习专注力提升，家长反馈生活质量显著提高。
目前计划每2–3个月定期复查一次，动态评估血钙、血磷、尿钙排泄量及维生素D水平，适时微调药物剂量，确保长期治疗的安全性和有效性。
五、生活管理与长期注意事项
虽然假性甲状旁腺功能减退症目前尚无法根治，但通过规范化的终身药物管理和生活方式干预，绝大多数患者可以实现症状控制和正常生活。以下是给患者及家属的重要建议：
1. 坚持规范用药
切勿擅自停药或减量。钙剂必须与活性维生素D联合使用，单独补钙难以奏效，因为肠道吸收依赖足够的维生素D支持。推荐碳酸钙随餐服用，利于胃酸帮助溶解吸收；脂溶性维生素D制剂宜与含脂肪食物同服，提高生物利用度。
2. 定期医学随访
建议每2–3个月到内分泌专科门诊复查，重点监测：
- 血清钙、磷、镁、碱性磷酸酶；
- 甲状旁腺激素（PTH）；
- 25羟维生素D水平；
- 24小时尿钙/尿磷排泄量，防止高尿钙导致肾损伤或结石形成。
3. 合理饮食与生活习惯
每日保证摄入一杯牛奶（约250ml），适量食用富含钙的食物如豆腐、虾皮、深绿色蔬菜。避免过量摄入草酸含量高的食物（如菠菜、浓茶），以免影响钙吸收。同时注意避免剧烈运动或外伤，以防骨质疏松相关骨折。
4. 提高误诊防范意识
本病例提醒广大临床医生：对于反复出现“癫痫样发作”但抗癫痫药物治疗无效的青少年患者，务必警惕代谢性疾病的可能性，尤其是低钙血症相关的甲状旁腺功能异常。应及时完善血钙、血磷、PTH、头颅CT等检查，避免延误诊断。
六、临床启示与医生感悟
假性甲状旁腺功能减退症虽属罕见病，但其典型三联征——低钙血症、高磷血症、PTH升高——极具诊断价值。若合并颅内钙化、发育迟缓、圆脸短指等AHO表型，则更应引起高度重视。
本例患者的经历警示我们：许多慢性代谢性疾病早期症状隐匿，容易被误认为是心理问题或常见神经系统疾病。只有建立全面的鉴别诊断思维，才能实现早发现、早干预、早获益。尤其在儿科和青春期人群中，生长发育与神经行为改变可能掩盖真实病因，更需细致甄别。
值得欣慰的是，随着精准医学的发展和公众健康意识的提升，越来越多的罕见病得以被识别和正确治疗。只要坚持科学管理，即使面对遗传性疾病，患者依然能够拥有健康、有尊严的生活。