12岁男孩被确诊为生长激素缺乏性矮小症，身高停滞多年如8岁儿童，及时干预后实现显著增长

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案例概述：生长迟缓引发家长警觉，科学诊疗助力孩子重获成长希望

一位年仅12岁的男孩因身高长期停滞不前，外观看起来仅有8岁左右，引起了家人的高度重视。家长反映，孩子近几年身高几乎没有变化，明显落后于同龄人，心理压力也逐渐增大。为此，家人带其前往复旦大学附属华山医院儿科内分泌专科就诊。经过系统的生长评估与实验室检查，最终通过生长激素激发试验确诊为“生长激素部分缺乏型矮小症”。在采用重组人生长激素替代治疗并配合生活方式调整后，患儿在6个月内身高增长达4厘米，疗效显著，身心状态明显改善。

【基本信息】

性别：男｜年龄：12岁｜实际身高：远低于同龄标准百分位｜就诊时间：2021年9月｜就诊机构：复旦大学附属华山医院儿童内分泌科

【疾病类型】

生长激素部分缺乏所致的矮小症（Growth Hormone Deficiency Short Stature）

【治疗方案】

皮下注射重组人生长激素注射液（每日一次）＋静脉滴注盐酸精氨酸注射液（用于激发试验）＋规律体育锻炼＋营养结构优化

【治疗周期】

持续规范治疗6个月，期间定期随访监测生长速度、骨龄及激素水平变化

【治疗效果】

治疗半年内身高累计增长4cm，生长速率由原来的每年不足4cm提升至接近正常青春期发育水平，未见明显不良反应，生活质量显著提高

一、初诊实录：外表稚嫩引疑虑，系统评估揭示真相

初次接诊时，医生直观判断该患儿体态发育相当于小学低年级学生，与其自报的12岁年龄严重不符。详细询问病史得知，患儿自5-6岁起生长速度明显放缓，近3年来年均增高不足4厘米，远低于儿童正常生长曲线标准（正常应≥5-7cm/年）。父母身高均处于中等水平，家族无明显遗传性侏儒病史。经绘制个体化生长曲线图分析，确认其生长轨迹长期偏离正常范围。结合临床表现，初步怀疑存在内分泌系统功能障碍，尤其是垂体-生长激素轴异常，遂建议住院进行生长激素激发试验以明确诊断。

二、深入检查：激发试验锁定病因，多维度排查排除隐患

为了准确评估患儿体内生长激素的分泌能力，医疗团队安排了标准的药物激发试验。患儿入院当晚8点起禁食，次日清晨抽取空腹血样测定基础生长激素浓度。随后通过静脉滴注盐酸精氨酸注射液刺激垂体释放生长激素，并在用药后30分钟、60分钟、90分钟和120分钟分别采血检测生长激素动态变化。检测结果显示：基础值为3.18ng/mL，30分钟达峰值8.94ng/mL，之后迅速下降至120分钟时仅为0.31ng/mL，峰值未超过10ng/mL的标准阈值，提示生长激素分泌功能部分受损。

为进一步排除其他潜在病因，医生还安排了一系列辅助检查，包括头颅垂体MRI扫描、肾上腺彩超、胸部X光片、心电图、甲状腺功能五项、肝肾功能及血常规等，结果均未发现器质性病变或肿瘤占位。综合所有数据，最终确诊为“特发性生长激素部分缺乏性矮小症”，排除了颅内肿瘤或其他全身性疾病导致的可能性。

三、治疗过程与阶段性成效：药物联合生活干预双管齐下

确诊后，治疗方案立即启动。主要措施为每日晚间睡前皮下注射重组人生长激素注射液，模拟人体自然分泌节律，促进骨骼线性生长。同时，医生特别强调非药物干预的重要性，建议患儿每天坚持至少1小时中等强度运动，如跳绳、打篮球、游泳等有助于刺激生长板活性的项目。

治疗一个月后首次复查，患儿身高较前增加0.5cm，体重稳定，无发热、关节痛或注射部位不适等副作用。三个月后复诊，身高又增长2cm，整体体型开始出现积极变化，食欲改善，精神状态良好。六个月内身高总计增长4cm，骨龄进展符合预期，各项生化指标保持正常，未出现继发性内分泌紊乱。家长反馈孩子自信心增强，愿意参与集体活动，心理状态明显好转。

四、日常管理建议：家庭护理与长期随访不可忽视

尽管治疗取得了理想效果，但医生仍提醒家长需持续关注以下几个关键方面：

1. 注射管理与皮肤护理

由于需要长期皮下注射生长激素，家长应在专业指导下掌握正确注射技术，每次更换注射部位（常见于腹部、大腿外侧），避免在同一区域反复注射造成脂肪萎缩或硬结形成。若发现红肿、疼痛、皮下结节等情况应及时就医，防止局部感染或影响药效吸收。

2. 科学饮食搭配

均衡营养是支持生长发育的基础。建议每日摄入富含优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉（牛肉、鸡肉）、鱼类及豆制品；多吃新鲜蔬菜水果以补充维生素C、D和矿物质锌、钙等。尤其要注意维生素D的摄取，必要时可在医生指导下补充鱼肝油或阳光照射，促进钙吸收，助力骨骼健康发育。

3. 规律作息与充足睡眠

生长激素主要在夜间深度睡眠阶段大量分泌，因此保证每晚9点前入睡、睡眠时间不少于8-10小时至关重要。应减少电子设备使用，营造安静舒适的睡眠环境，帮助孩子建立良好的生物钟。

4. 定期医学随访

建议每3个月回院复查一次身高、体重、生长速度、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平，并每年拍摄骨龄片，评估治疗响应情况，及时调整治疗剂量，确保安全有效。

五、医生手记：早发现、早干预是扭转生长困境的关键

作为一名长期从事儿童内分泌疾病的临床工作者，我深知每一个“长得慢”的孩子背后都可能隐藏着复杂的生理机制。本例患儿属于典型的生长激素合成与释放不足引起的矮小症，虽无原发性脑部病变，但若未能及时识别和干预，极有可能错过最佳干预期，最终成年终身高显著低于遗传潜力。

值得欣慰的是，随着公众对儿童生长发育问题的认知提升，越来越多的家庭开始重视生长曲线的监测。事实上，只要做到“三早”——早发现、早诊断、早治疗，大多数生长激素缺乏性矮小症都能获得良好预后。目前重组人生长激素疗法已非常成熟，安全性高，配合科学的生活方式调整，完全可以帮助孩子追赶上同龄人的成长步伐。

在此呼吁广大家长：不要简单将孩子“长得慢”归因为“晚长”，而应主动记录每年身高增长情况，一旦发现年增长低于5厘米，或明显低于同龄人，务必尽早就诊儿童内分泌专科，争取黄金干预期，让孩子不留遗憾地健康成长。