小儿尿崩症需要做哪些检查？全面解析诊断流程与关键指标

尿崩症是一种由于抗利尿激素（ADH）分泌不足或肾脏对ADH反应异常，导致患儿出现多尿、极度口渴和低比重尿的内分泌疾病。对于疑似患有尿崩症的儿童，及时、准确地进行一系列医学检查至关重要。这些检查不仅有助于明确诊断，还能区分中枢性与肾性尿崩症，并排查潜在病因。以下是临床上常用的小儿尿崩症相关检查项目及其意义。

1. 尿液性质检查：评估尿液浓缩能力的基础检测

尿液性质检查是诊断尿崩症的第一步，主要包括尿比重测定和尿渗透压检测。正常情况下，人体在缺水状态下会排出高比重、高渗透压的浓缩尿。而在尿崩症患儿中，由于抗利尿功能受损，尿液无法有效浓缩，表现为持续排出大量稀释尿。典型的尿崩症患儿尿比重通常在1.001～1.005之间，远低于正常值（>1.020），尿渗透压常低于200 mOsm/L，显著低于血浆渗透压。这一指标为初步判断是否存在尿崩提供了重要依据。

2. 肾功能及电解质检查：排除其他代谢性疾病

通过血液生化检查评估肾功能和电解质水平，有助于鉴别尿崩症与其他可能导致多尿的疾病。尿崩症患儿的血肌酐、尿素氮等肾功能指标一般正常，但可能出现血钠升高（高钠血症），这是由于大量水分丢失所致。同时，尿钠排泄量可能增加，提示体内钠平衡紊乱。此外，还需关注钙、钾等离子浓度，因为高钙血症或低钾血症也可能引起肾小管浓缩功能障碍，从而诱发类似尿崩的症状。

特别提醒：

若发现患儿存在高钙或低钾情况，应进一步排查甲状旁腺功能亢进、肾小管酸中毒等继发因素，避免误诊漏诊。

3. 禁水试验：鉴别精神性多饮与真性尿崩的关键手段

禁水试验主要用于年长儿童，目的是区分中枢性尿崩症、肾性尿崩症与精神性多饮。试验前需测量患儿体重并记录基础尿量和尿比重。随后禁止饮水6～10小时，期间密切监测尿量、尿比重及体重变化。若为精神性多饮者，在禁水后尿量会逐渐减少，尿比重上升至1.015以上；而真性尿崩症患儿即使脱水，尿量仍无明显减少，尿比重持续低于1.012，尿渗透压小于300 mOsm/L，并可能出现明显脱水症状如皮肤干燥、烦躁、体重下降等。

当体重减轻超过初始体重的3%～5%，或血钠浓度升至150 mmol/L以上时，应立即终止试验，以防发生严重高钠血症引发神经系统并发症。

4. 垂体加压素试验：确定尿崩类型的核心方法

在完成禁水试验后，为进一步明确尿崩症的类型，可进行垂体加压素（即血管加压素）试验。具体操作为肌肉注射水溶性垂体加压素0.1 U/kg，观察用药前后尿量、尿比重及尿渗透压的变化。若注射后尿量明显减少，尿比重上升至1.015以上，则提示患儿对ADH有反应，支持中枢性尿崩症的诊断；反之，若尿量和尿比重无显著改变，则考虑为肾性尿崩症，即肾脏对ADH不敏感所致。

临床意义：

该试验是区分中枢性和肾性尿崩症的重要依据，对后续治疗方案的选择具有指导作用。

5. 血浆ADH浓度测定：辅助判断激素水平

直接测定血液中的抗利尿激素（ADH）水平可用于辅助诊断中枢性尿崩症。此类患者通常表现为血中ADH浓度明显降低。然而，由于ADH半衰期短、检测技术要求高，目前常规实验室难以准确测定其浓度，且结果受多种因素影响，特异性和灵敏度有限。因此，临床上多采用动态观察结合其他功能试验来间接评估ADH分泌状态，而非依赖单一的ADH检测。

6. 24小时尿量测定：量化多尿程度的客观指标

准确记录患儿24小时内总尿量，是判断是否存在病理性多尿的重要依据。正常儿童每日尿量约为1～2 L/m²体表面积，而尿崩症患儿日尿量可高达3～20 L，呈现明显的多尿特征。通过定时收集尿液并计算总量，可以更科学地评估病情严重程度，并作为治疗效果的参考指标之一。

7. 血电解质全面检测：排查诱发因素

除了常规的钠、钾检测外，还应系统检查血钙、磷、镁等电解质水平。例如，长期高钙血症可损害肾小管功能，导致肾源性尿崩；慢性低钾血症也会引起肾小管浓缩能力下降。因此，全面的电解质分析不仅能帮助识别继发性尿崩的原因，还能为纠正代谢紊乱提供治疗方向。

8. 基因检测：探寻原发性尿崩的遗传根源

对于家族中有类似病史或早发型尿崩症的患儿，建议进行基因检测。目前已知AVP基因突变可导致常染色体显性或隐性遗传的中枢性尿崩症，而AVPR2或AQP2基因变异则与X连锁或常染色体遗传的肾性尿崩症相关。基因检测不仅有助于明确病因，还可为家庭成员提供遗传咨询和产前诊断的可能性。

9. 影像学及其他辅助检查：排查继发性病变

对于怀疑为继发性尿崩症的患儿，必须进行头颅MRI检查，重点观察下丘脑-神经垂体区域是否有结构性异常，如肿瘤（颅咽管瘤、生殖细胞瘤等）、炎症、创伤或先天发育畸形。MRI能清晰显示垂体后叶的“亮点”缺失，这在中枢性尿崩症中具有较高诊断价值。

其他可选检查包括：

颅脑X线检查可用于发现钙化灶；颅脑超声适用于婴幼儿前囟未闭者；必要时可行脑血管造影以评估血管病变。此外，还可联合开展垂体前叶功能检查，评估生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素等是否受累，全面了解下丘脑-垂体轴的功能状态。

综上所述，小儿尿崩症的诊断是一个系统性的过程，需结合临床表现、实验室检查和影像学手段综合判断。家长一旦发现孩子有异常多尿、频繁饮水、夜间起床次数增多等情况，应及时就医，尽早完善相关检查，以便明确诊断并制定个体化治疗方案，改善预后生活质量。