什么叫生长激素缺乏症

生长激素缺乏症（Growth Hormone Deficiency, GHD）是一种由于体内生长激素分泌不足或功能障碍所引起的内分泌疾病，主要发生在儿童青春期前。该病症通常由下丘脑或垂体的先天发育异常、后天损伤或其他病理因素导致，使得生长激素无法正常合成或释放，从而影响身体正常的生长发育过程。由于生长激素在促进骨骼生长、蛋白质合成、脂肪代谢等方面起着关键作用，其缺乏会导致显著的生长迟缓，临床上也常被称为“生长激素缺乏性侏儒症”、“垂体性矮小症”或“垂体性侏儒症”。

生长激素缺乏症的分类

根据病变发生的具体部位，生长激素缺乏症可分为以下三种类型，每种类型的病因和治疗策略略有不同。

1. 下丘脑性生长激素缺乏症

此类病症的根源位于下丘脑，即大脑中调控多种激素释放的关键区域。当下丘脑不能正常分泌生长激素释放激素（GHRH）时，就会间接导致垂体无法有效刺激生长激素的生成与释放。这种情况可能与先天性发育缺陷、颅内肿瘤压迫、放射治疗损伤或某些遗传综合征有关。

2. 垂体性生长激素缺乏症

这是最常见的一种类型，病变直接发生在脑下垂体本身。垂体是人体重要的内分泌腺体，负责分泌包括生长激素在内的多种激素。当垂体因先天发育不良、肿瘤（如颅咽管瘤）、炎症、外伤、手术切除或产后大出血（席汉综合征）等原因受损时，就可能导致生长激素分泌显著减少甚至完全缺失。

3. 周围性生长激素不敏感综合征

这类情况较为特殊，并非生长激素本身缺乏，而是尽管血液中生长激素水平正常甚至偏高，但靶器官（如肝脏和骨骼）对生长激素的反应能力下降，无法有效转化为胰岛素样生长因子-1（IGF-1），从而导致生长障碍。这种现象又称为“生长激素抵抗”或“Laron综合征”，属于遗传性代谢疾病。

按病因划分的三种类型

除了按解剖位置分类外，生长激素缺乏症还可依据发病原因分为原发性、继发性和暂时性三类，有助于明确诊断和制定个体化治疗方案。

原发性生长激素缺乏症

这类患者多为先天性因素所致，常与家族遗传密切相关。部分病例可追溯到特定基因突变，例如GH1、GHRHR等基因的异常，影响了生长激素的合成或释放机制。这类患儿往往自出生后即表现出生长缓慢，且无明显外部诱因，需通过基因检测进一步确认。

继发性生长激素缺乏症

继发性GHD通常由后天获得性疾病引起，尤其是涉及下丘脑-垂体区域的器质性病变。常见的病因包括：颅内肿瘤（如垂体瘤、视神经胶质瘤）、脑炎、脑膜炎、头部外伤、颅脑手术或放疗后的并发症。这些因素都可能破坏垂体结构或干扰其功能，进而引发多种垂体激素缺乏，其中生长激素往往是最早受影响的之一。

暂时性生长激素缺乏症

某些儿童在特定时期出现生长速度减慢，并检测出生长激素水平低下，但经过一段时间观察或干预后恢复正常。这类情况多与环境压力、营养不良、慢性疾病、心理应激或睡眠质量差等因素相关。一旦诱因解除，生长激素分泌可自行恢复，因此不需要长期替代治疗，但仍需密切随访。

临床表现与诊断特征

生长激素缺乏症的主要临床表现为身高增长明显落后于同龄人，年均生长速率低于正常标准（儿童期一般小于5厘米/年）。此外，患儿常伴有骨龄明显延迟，通常比实际年龄小2岁以上；性发育迟缓，第二性征未如期出现；面部外观呈现“娃娃脸”特征，躯干脂肪堆积较多，肌肉发育较差。值得注意的是，大多数患者的智力发育正常，与实际年龄相符，这有助于与其他导致矮小的综合征相鉴别。

治疗方法与预后

目前针对生长激素缺乏症最有效的治疗手段是重组人生长激素（rhGH）替代疗法。通过每日皮下注射的方式补充外源性生长激素，能够显著改善患儿的生长速度，帮助其最终达到接近正常的成年身高。治疗通常需持续数年，直到骨骺闭合为止。治疗过程中需定期监测身高、体重、骨龄及激素水平，并评估有无副作用，如关节疼痛、血糖异常或颅内压升高等。

早期诊断和及时干预对于改善预后至关重要。家长若发现孩子身高长期处于班级后排、生长曲线明显偏离正常范围，应及时就医进行专业评估。结合影像学检查（如垂体MRI）、激发试验测定生长激素峰值以及IGF-1水平检测，可以明确诊断并制定科学的治疗计划。随着医学进步，绝大多数接受规范治疗的患儿都能实现理想身高，生活质量显著提高。