女子确诊慢性粒细胞白血病，规范治疗后重获健康生活！
摘要：本文介绍了一位35岁女性患者因双脚浮肿、乏力多汗等症状就医，最终被确诊为慢性粒细胞白血病（CML）的诊疗全过程。通过系统的血液学检查、骨髓穿刺及分子生物学检测，明确诊断后采用口服靶向药物联合辅助治疗方案，患者病情迅速稳定，症状完全缓解。经过为期一年的随访观察，BCR/ABL融合基因水平已降至安全范围，生活质量显著提升，成功回归正常社会生活。本案例充分体现了早期发现、精准诊断与规范化治疗在慢性白血病管理中的关键作用。
一、基本信息概览
性别：女
年龄：35岁
疾病类型：骨髓增殖性肿瘤——慢性粒细胞白血病（慢性期）
就诊医院：中山大学附属第三医院 血液内科
初诊时间：2021年3月
治疗方式：口服药物综合治疗（羟基脲片 + 别嘌醇片 + 尼洛替尼胶囊）
治疗周期：住院治疗7天，出院后持续门诊随访管理，定期复查，1年后评估疗效
治疗结果：临床症状完全消失，血象恢复正常，BCR/ABL融合基因转阴，病情得到有效控制，患者恢复良好，重返工作岗位。
二、初次面诊：从轻微浮肿到高度警惕
这位35岁的女性患者平素身体健康，无高血压、糖尿病等慢性基础病史，生活习惯良好，热爱运动，作息规律。约半个月前，她无意中发现自己双足出现轻度浮肿，穿鞋时略有不适感，但未引起重视，也未进行任何医学检查或干预。然而，在就诊前3天，脚部水肿明显加重，并伴随全身疲乏无力、夜间盗汗、食欲减退等症状，影响了日常活动。出于担忧，她主动前往我院血液科门诊寻求专业帮助。
接诊过程中，我详细询问了她的病史和近期身体变化情况，并立即安排了血常规检查。结果显示：白细胞计数显著升高（超过正常上限数倍），嗜碱性粒细胞比例异常增高，同时伴有血小板增多。这些指标异常高度提示可能存在骨髓增殖性疾病，尤其是慢性粒细胞白血病的可能性较大。为确保诊断准确性和患者安全，我建议其尽快住院进行全面评估，患者积极配合并同意入院治疗。
三、深入检查：明确病因，锁定“元凶”
入院当天，医疗团队迅速启动诊疗流程，完成了包括外周血涂片、肝肾功能、电解质、凝血功能在内的多项实验室检查，并紧急安排了骨髓穿刺术和BCR/ABL融合基因检测。三天后，骨髓报告出炉：骨髓增生明显活跃，以粒系细胞为主，粒红比值显著升高；早幼粒至中性杆状核粒细胞大量增加，红系细胞相对减少。更为关键的是，分子检测结果显示BCR/ABL融合基因呈阳性，这是诊断慢性粒细胞白血病的“金标准”之一。
结合患者的临床表现、血象改变以及骨髓病理和基因检测结果，我们最终确诊其为慢性粒细胞白血病慢性期。值得庆幸的是，该阶段属于疾病早期，尚未进展至加速期或急变期，预后较好，通常无需立即化疗或造血干细胞移植，主要依靠靶向药物即可实现长期控制。
四、科学治疗：个体化用药方案助力康复
针对该患者年轻、身体状况良好的特点，我们制定了分阶段、渐进式的口服药物治疗策略：
- 第一阶段：使用羟基脲片快速降低过高的白细胞数量，防止高白细胞综合征引发的并发症，如微循环障碍、出血风险等；
- 第二阶段：加用别嘌醇片预防因细胞大量破坏导致的尿酸升高，避免诱发痛风或肾功能损害；
- 第三阶段：启动二代酪氨酸激酶抑制剂——尼洛替尼胶囊，作为核心靶向治疗手段，精准抑制BCR/ABL蛋白活性，从根本上遏制异常克隆的增殖。
整个治疗过程在严密监测下进行，每日观察患者的生命体征、血象变化及不良反应情况。令人欣慰的是，患者对药物耐受性良好，未出现严重副作用。经过一周的住院调理，各项指标趋于稳定，症状基本消失，精神状态明显改善，达到出院标准。
五、治疗成效：一年随访见证奇迹
出院后，我们为患者建立了专属随访档案，要求其每月回院复查血常规，每三个月检测一次BCR/ABL融合基因水平，并根据结果动态调整治疗方案。令人鼓舞的是，仅治疗半年后，BCR/ABL转录本水平已大幅下降；至第12个月复查时，该指标已降至国际公认的“安全阈值”以下，达到分子学缓解标准。
与此同时，患者的体力逐渐恢复，能够正常上班、锻炼和参与家庭事务，生活质量与患病前几无差别。她本人对治疗效果非常满意，并表示将坚持遵医嘱服药，积极配合后续随访管理。
六、生活指导：长期管理不可忽视
虽然慢性粒细胞白血病目前尚不能完全治愈，但通过规范化的靶向治疗，绝大多数患者可以实现长期带病生存，甚至接近正常寿命。在此过程中，科学的生活管理和自我防护至关重要。我对患者提出了以下几点重要建议：
1. 预防感染，保护免疫系统
部分患者在服用尼洛替尼等靶向药期间可能出现骨髓抑制现象，表现为白细胞、中性粒细胞或血小板减少。此时应加强个人防护：避免食用生冷、不洁食物，外出佩戴口罩，尽量避开人群密集场所，减少交叉感染的风险。
2. 警惕出血风险，合理安排活动
当血小板计数偏低时，应避免剧烈运动、碰撞或从事高空作业，以防内脏出血或颅内出血。建议保持安静休息，动作缓慢，必要时及时就医调整用药剂量。
3. 定期复查，动态监控病情
坚持按时复诊是维持疗效的关键。除了血常规外，还应定期做BCR/ABL基因定量检测、肝肾功能检查及心电图监测（因部分靶向药可能影响心脏传导系统），以便医生全面掌握病情变化，及时优化治疗方案。
4. 保持积极心态，融入正常生活
心理状态对疾病的恢复同样重要。鼓励患者保持乐观情绪，适当参加社交活动，建立支持网络，避免过度焦虑。只要坚持治疗，多数患者完全可以像健康人一样工作、结婚、生育。
七、医生感悟：早筛早治，把握生命主动权
尽管“白血病”三个字常常让人闻之色变，但慢性粒细胞白血病却是其中预后最好的类型之一，被誉为“最幸运的白血病”。这得益于现代医学的发展，特别是酪氨酸激酶抑制剂的应用，使这一曾经致命的疾病转变为可长期控制的慢性病。
本例患者的经历告诉我们：即使面对重大疾病，只要做到早发现、早就诊、早治疗，积极配合医生，绝大多数人都能获得理想的生存质量和较长的生存期。因此，公众在日常生活中若出现不明原因的乏力、体重下降、夜间出汗、脾脏肿大或体检发现白细胞、血小板异常升高等情况，切勿掉以轻心，应及时前往正规医疗机构进行系统排查。
医学的进步正在不断改写生命的剧本。对于慢性粒细胞白血病患者而言，今天的坚持服药，就是明天健康生活的基石。