为什么会患上地中海贫血？了解这种遗传性血液病的成因与影响

地中海贫血，又称“海洋性贫血”，是一类常见的遗传性溶血性贫血疾病，主要由于人体内负责合成血红蛋白的α珠蛋白链或β珠蛋白链的基因发生异常突变所致。这些基因突变会影响血红蛋白的正常结构与功能，导致红细胞无法有效携带氧气，从而引发慢性贫血。据统计，目前已发现超过200种与地中海贫血相关的基因变异类型，不同类型的突变决定了疾病的严重程度和临床表现。

地中海贫血的遗传机制

该病属于常染色体隐性遗传，这意味着只有当个体从父母双方各继承一个异常基因时，才会表现出明显的病症。如果仅携带一个突变基因，则通常为“地贫携带者”，自身可能无明显症状，但有将致病基因传给下一代的风险。在高发地区如地中海沿岸、东南亚、非洲及我国南方省份，人群中的基因携带率较高，因此婚育前进行地贫筛查尤为重要。

主要临床表现与并发症

患者最常见的症状是不同程度的贫血，表现为面色苍白、乏力、头晕、心悸等。由于异常红细胞寿命缩短，容易在脾脏中被破坏，造成溶血现象，进而引发脾脏代偿性增大，即“脾大”。长期溶血还可能导致胆红素代谢异常，增加胆结石的发生风险。

对孕妇及胎儿的影响

对于患有重型地中海贫血的女性，在怀孕期间可能面临更高的健康风险，包括心脏负担加重、感染几率上升以及妊娠高血压等问题。更严重的是，若夫妻双方均为同类型地贫基因携带者，胎儿有可能继承双份异常基因，发展为中间型或重型地贫，甚至在胚胎发育早期就出现宫内死亡或死胎情况。因此，产前基因诊断在预防重症地贫患儿出生方面具有重要意义。

如何预防与管理地中海贫血？

目前尚无根治方法，轻型患者一般无需特殊治疗，而中重度患者则需定期输血、配合祛铁治疗以维持生命质量。近年来，造血干细胞移植已成为部分患者实现治愈的可行手段。更重要的是，通过普及婚前、孕前和产前的地中海贫血筛查项目，可以有效降低新生儿发病率，减轻家庭和社会的医疗负担。