地中海贫血血常规特征及与缺铁性贫血的鉴别要点

地中海贫血是一种常见的遗传性溶血性血液病，其在血常规检查中表现出典型的小细胞低色素性贫血特征。所谓“小细胞”，指的是红细胞平均体积（MCV）明显低于正常值，通常小于80 fL；而“低色素”则表现为红细胞平均血红蛋白含量（MCH）降低，常低于27 pg。这些指标反映了红细胞内血红蛋白合成障碍，导致红细胞体积缩小、染色浅淡，在外周血涂片中可见大量靶形红细胞和形态异常的红细胞。

地中海贫血的病理机制与血常规表现

地中海贫血的根本病因是珠蛋白基因突变，导致α或β珠蛋白链合成减少或缺失，进而引起血红蛋白结构异常。由于血红蛋白是构成红细胞的主要成分，其合成受阻会直接影响红细胞的发育和成熟过程。未充分充盈血红蛋白的红细胞体积变小、中心淡染区扩大，形成典型的低色素小细胞性改变。此外，部分患者还可能出现网织红细胞升高，提示骨髓代偿性增生以弥补红细胞寿命缩短的问题。

与缺铁性贫血的相似性与区别

值得注意的是，另一种高发的贫血类型——缺铁性贫血，同样表现为小细胞低色素性贫血，这使得两者在初步筛查时容易混淆。缺铁性贫血是由于体内铁储备不足，影响血红素合成所致，常见于月经量过多、慢性失血或营养不良人群。虽然两者血常规形态相似，但发病机制截然不同：地中海贫血为遗传性疾病，而缺铁性贫血多为后天获得性。

如何通过血常规指标进行初步鉴别？

临床上可通过多个血常规参数辅助区分二者。例如，地中海贫血患者的红细胞计数（RBC）往往正常甚至升高，而缺铁性贫血患者通常伴有红细胞数量减少。此外，地中海贫血的RDW（红细胞分布宽度）一般正常或轻度升高，而缺铁性贫血的RDW显著增高，反映红细胞大小不均更为明显。结合铁代谢检查如血清铁、铁蛋白、总铁结合力等，可进一步明确诊断。

地域流行特点与筛查建议

在中国南方地区，包括广东、广西、福建、海南等地，地中海贫血的携带率高达10%~20%，属于高发区域。因此，在这些地区开展婚前、孕前及新生儿筛查尤为重要。对于疑似病例，除常规血常规外，应进一步进行血红蛋白电泳、基因检测等确诊手段，避免误诊为单纯缺铁性贫血而延误遗传咨询和干预措施。

综上所述，了解地中海贫血在血常规中的典型表现，并掌握其与缺铁性贫血的鉴别要点，不仅有助于早期识别和精准诊断，也为预防重型地中海贫血患儿出生提供了科学依据。加强公众健康教育和系统化筛查体系的建设，是控制该病流行的关键环节。