血常规能否确诊地中海贫血？一文详解诊断全流程

在临床实践中，血常规检查是评估患者是否存在贫血的首要手段。通过血常规，医生可以快速了解红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞压积等关键指标，从而判断个体是否患有贫血以及贫血的严重程度。然而，尽管血常规能够提示贫血的存在，但它并不能单独用于确诊地中海贫血。这是因为地中海贫血（又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血）是一种由遗传基因缺陷引起的复杂血液病，其诊断需要更深入的实验室检测支持。

什么是地中海贫血？

地中海贫血是一组由于珠蛋白基因突变或缺失，导致血红蛋白中α或β珠蛋白链合成减少或完全缺失的遗传性溶血性贫血疾病。该病多见于地中海沿岸、中东、南亚及东南亚地区人群，因此得名“地中海贫血”。根据受影响的珠蛋白链类型，可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类，每种类型又可根据基因突变的数量和位置进一步细分为轻型、中间型和重型。

血常规在地中海贫血筛查中的作用

虽然血常规不能作为确诊依据，但在初步筛查中具有重要价值。典型的地中海贫血患者在血常规报告中常表现为：小细胞低色素性贫血（即MCV和MCH显著降低），即使血红蛋白水平轻度下降甚至正常，也可能提示潜在的基因携带状态。此外，红细胞计数往往偏高，这是区别于缺铁性贫血的重要特征之一。因此，当医生发现患者存在不明原因的小细胞低色素性贫血时，会高度怀疑地中海贫血的可能性，并建议进一步检查。

确诊地中海贫血需要哪些检查？

要明确诊断地中海贫血，仅靠血常规远远不够，必须结合以下两项关键检测：

1. 血红蛋白电泳分析

血红蛋白电泳是鉴别不同类型地中海贫血的核心检测方法。它可以通过分离血液中不同类型的血红蛋白成分，检测HbA、HbA2和HbF的比例变化。例如，在β-地中海贫血携带者中，HbA2水平通常升高（>3.5%）；而在α-地中海贫血中，这一指标可能正常或轻微改变。因此，电泳结果有助于区分地中海贫血与其他类型的贫血，如缺铁性贫血。

2. 基因突变检测

基因检测是确诊地中海贫血的“金标准”。通过分子生物学技术（如PCR、基因测序等），可以直接检测α或β珠蛋白基因的缺失或点突变情况，明确具体的基因型。这不仅有助于确诊，还能为家族遗传咨询、产前诊断和生育指导提供科学依据。特别是对于有家族史或来自高发地区的育龄人群，基因检测尤为重要。

贫血诊断的三个关键步骤

临床上诊断贫血通常遵循系统化的流程，主要包括以下三个步骤：

第一步：确认是否存在贫血

依据世界卫生组织（WHO）标准，成年男性血红蛋白低于130 g/L，成年女性低于120 g/L即可诊断为贫血。血常规中的Hb值是判断的基础。

第二步：评估贫血的类型与严重程度

根据红细胞参数（如MCV、MCH、RDW）将贫血分为小细胞低色素性、正细胞性和大细胞性三类。地中海贫血属于典型的小细胞低色素性贫血，但需与缺铁性贫血、慢性病性贫血等相鉴别。

第三步：查明病因或原发病

在确定贫血类型后，必须深入探究其根本原因。对于疑似地中海贫血者，应结合家族史、地域背景、临床表现及实验室检查综合判断，并及时进行血红蛋白电泳和基因检测以明确诊断。

总之，血常规是发现贫血的“第一道关卡”，但不能单独用于确诊地中海贫血。只有通过血红蛋白电泳和基因检测等进一步检查，才能实现精准诊断。早期识别、规范诊疗不仅有助于改善患者生活质量，也能有效预防重症患儿的出生，具有重要的公共卫生意义。