地中海贫血是什么？了解这种常见遗传性血液病的成因与防治

地中海贫血，简称“地贫”，是一种全球范围内较为常见的遗传性溶血性血液疾病。该病最早在地中海沿岸国家被发现，因此得名。尽管名字中带有“地中海”，但实际上其高发区域并不仅限于欧洲南部，还包括中国南方多个省份，如广东、广西、福建、海南以及四川的部分地区，同时在东南亚、中东、印度次大陆和非洲部分地区也具有较高的携带率和发病率。

什么是地中海贫血？

从医学角度来看，地中海贫血是由于血红蛋白合成过程中关键基因发生突变，导致α或β珠蛋白链的生成出现障碍，从而引发α链与β链之间的不平衡。这种不平衡会直接影响红细胞的结构和功能，使红细胞变得脆弱、易破裂，最终被脾脏等器官过早清除，造成慢性溶血性贫血。根据受影响的珠蛋白链类型，地中海贫血主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类，其中β型更为常见且临床表现通常更严重。

发病机制与遗传方式

地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，这意味着一个人必须从父母双方各继承一个异常基因才会表现出明显病症。如果仅携带一个突变基因，则为“地贫携带者”，通常无明显症状或仅有轻度贫血，但具有将致病基因传给下一代的风险。当两个携带者生育时，其子女有25%的概率患上重型地中海贫血，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。因此，婚前或孕前进行地贫筛查对于预防重型患儿出生至关重要。

中国的流行现状与防控措施

在我国，地中海贫血尤其集中在长江以南地区，其中广西、广东、海南、云南和四川等地的基因携带率可高达10%-20%，部分地区甚至更高。据不完全统计，全国约有3000万地贫基因携带者，每年新增重型患者数千例。这些患儿往往自幼就需要依赖定期输血和去铁治疗维持生命，不仅给家庭带来沉重的经济负担，也对公共卫生体系构成挑战。

国家重视与防控政策推进

鉴于地中海贫血的高发性和严重后果，我国已将其纳入出生缺陷重点防治项目，并在多地推行免费婚检、孕前筛查和产前诊断服务。通过建立地贫防控网络，推广基因检测技术，许多地区已显著降低了重型地贫患儿的出生率。此外，随着医学科技的发展，造血干细胞移植已成为治愈部分重型地贫的有效手段，而基因编辑疗法（如CRISPR技术）也在临床试验中展现出巨大潜力，为未来彻底根治该病提供了希望。

如何预防和应对地中海贫血？

预防是控制地中海贫血传播的关键。建议计划怀孕的夫妇主动进行地贫基因筛查，尤其是来自高发地区的育龄人群。若双方均为携带者，应在专业医生指导下进行产前诊断，评估胎儿患病风险，必要时采取干预措施。对于已确诊的地贫患者，应定期随访、科学管理，配合营养支持、规范输血及去铁治疗，以提高生活质量并延长寿命。

总之，地中海贫血虽为遗传性疾病，但通过早期筛查、科学干预和有效治疗，完全可以实现“早发现、早预防、少发病、优生优育”的目标。公众应增强对该病的认知，积极参与防控工作，共同构建健康生育环境。