地中海贫血如何科学筛查？全面解析检查方法与流程

地中海贫血是一种常见的遗传性溶血性贫血疾病，尤其在南方地区发病率较高。早期发现、准确诊断对于预防重症患儿出生和指导临床治疗具有重要意义。本文将详细介绍地中海贫血的多种检查手段，帮助公众了解筛查流程，提升健康意识。

一、血常规：初步筛查的重要第一步

血常规检查是地中海贫血最基础也是最常见的筛查方式。通过观察红细胞参数，尤其是平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）等指标，可以判断是否存在小细胞低色素性贫血。若患者表现为MCV低于80 fL、MCH小于27 pg，且无缺铁性贫血的其他证据，应引起高度重视。特别是来自广东、广西、福建、海南等高发地区的居民，或家族中有地中海贫血病史者，更应主动进行相关检查。

重点关注人群包括：

有家族遗传史者、婚前孕前体检人群、反复出现轻度贫血但补铁无效者、孕妇产检时发现异常红细胞参数者。这些人群一旦在血常规中发现可疑指标，应及时进入下一步深入检测。

二、血红蛋白电泳：确认异常类型的有力工具

当血常规提示可能存在地中海贫血时，血红蛋白电泳是一项经济且有效的进一步筛查手段。该检测通过分离不同类型的血红蛋白成分，识别HbA、HbA2及HbF的比例变化。例如，在β-地中海贫血携带者中，通常会发现HbA2水平升高（>3.5%），而α-地中海贫血则可能表现为HbA2正常或轻度降低。这项检查成本较低，一般费用在20-50元之间，多数医院均可开展，适合作为大规模人群筛查的技术之一。

需要注意的是：

某些情况下，如合并缺铁性贫血，可能会掩盖HbA2的升高现象，导致误判。因此，在进行电泳前，建议同时评估铁代谢指标（如血清铁、铁蛋白、总铁结合力），以排除干扰因素，确保结果准确性。

三、基因检测：确诊地中海贫血的“金标准”

对于临床高度怀疑地中海贫血的个体，基因检测是最终确诊的关键步骤。目前临床上普遍采用多重PCR、 gap-PCR 或高通量测序技术，对已知常见的α-和β-珠蛋白基因突变进行系统筛查。我国南方地区常见的突变类型如CD41-42、IVS-II-654、-28、-SEA缺失等，均已被纳入常规检测范围。

基因检测的优势在于：

不仅能明确诊断，还能区分携带者与患者，判断具体基因型，为遗传咨询、产前诊断和生育规划提供科学依据。例如，夫妻双方均为β-地贫携带者时，其子女有25%的概率患重型β-地中海贫血，需尽早干预。

四、特殊情况下的补充检测与权威机构转诊

尽管常规基因检测覆盖了大多数常见突变，但仍有一部分患者存在罕见或新型基因变异，可能无法被标准试剂盒识别，从而造成漏诊。这类病例往往临床表现典型，但常规筛查结果阴性，此时应考虑送至具备更高检测能力的权威实验室，如南方医科大学血液病研究所、北京协和医院等专业机构，进行全基因测序或MLPA分析，以提高检出率。

此外，还需注意：

除α和β地贫外，临床上还存在δβ-地中海贫血、γ-地中海贫血等少见类型，以及与其他血红蛋白病（如HbE、Hb Constant Spring）复合的情况，这些都需要针对性的分子生物学检测来明确诊断。因此，实验室数据必须结合患者的临床表现、家族史、地理来源等综合分析。

五、检查结果的解读需由专业医生完成

无论是血常规、电泳还是基因检测，所有结果都应在专科医生指导下进行解读。医生会根据多项指标的组合分析，判断是否为地中海贫血、属于哪种类型、是携带者还是患者，并制定相应的随访或治疗方案。切勿仅凭单项报告自行下结论，以免造成不必要的焦虑或延误诊治。

温馨提示：

婚前、孕前及产前检查中加入地中海贫血筛查项目，是预防重型地贫儿出生的有效措施。建议育龄夫妇主动参与筛查，做到早发现、早干预、科学备孕，守护下一代健康。