地中海贫血孕前筛查全解析：项目、流程与高发人群应对策略

地中海贫血（Thalassemia）是一类常见的遗传性溶血性贫血疾病，主要由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成异常，进而引发红细胞破坏和慢性贫血。该病在全球范围内广泛分布，尤其在地中海沿岸、东南亚及我国南方地区发病率较高。根据受累基因的不同，地中海贫血主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类型，其中以β型更为常见且临床表现多样。由于该病具有明显的家族遗传特征，因此在计划怀孕前进行系统的地中海贫血筛查，对于预防重型患儿出生、保障下一代健康具有重要意义。

地中海贫血孕前检查的主要项目

为有效识别携带者并评估遗传风险，孕前地中海贫血筛查通常包括三项核心检测：血常规（血细胞分析）、血红蛋白电泳以及基因检测。这三者层层递进，构成完整的筛查流程。首先，血常规是最基础的初筛手段，重点观察红细胞平均体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH）。若MCV＜82fl或MCH＜27pg，提示可能存在地中海贫血特征，需进一步检查。

血红蛋白电泳：确认异常血红蛋白类型

当血常规结果异常后，下一步应进行血红蛋白电泳检测。这项检查可以区分不同类型的血红蛋白成分，如HbA、HbA2和HbF的比例变化。例如，在β-地中海贫血携带者中，常可见HbA2水平升高（＞3.5%），而α-地中海贫血则通常表现为HbA2正常或偏低。通过电泳结果，医生可初步判断属于哪种类型的地中海贫血，并决定是否需要进入更精准的基因诊断阶段。

基因检测：确诊与分型的关键手段

对于血红蛋白电泳结果异常或高度怀疑为地中海贫血携带者的个体，必须进行基因检测以明确诊断。基因检测不仅能确认是否存在α或β珠蛋白基因的缺失或点突变，还能具体识别突变位点，从而实现精准分型。这对于预测后代患病风险、制定生育方案至关重要。尤其是在我国南方高发区，部分轻型或静止型患者临床症状不明显，仅靠血液学指标容易漏诊，唯有通过基因检测才能准确识别。

为何长江以南地区需特别重视孕前筛查？

我国地中海贫血的分布呈现明显的地域差异，长江以南地区尤其是广东、广西、海南、四川、云南等地属于高发区域，人群携带率可高达5%-20%。由于该病为常染色体隐性遗传，若夫妻双方均为同类型地中海贫血基因携带者，其子女有25%的概率患上重型地中海贫血，如β-地中海贫血major，这类患儿出生后需终身输血和去铁治疗，给家庭和社会带来沉重负担。因此，在这些高发地区，孕前筛查不仅是优生优育的重要环节，更是公共卫生防控的重点内容。

建议筛查人群与配偶同步检测的重要性

目前医学指南建议，所有计划怀孕的女性，特别是来自南方省份或有家族贫血史者，应在孕前接受地中海贫血相关筛查。一旦发现女方MCV＜82fl，无论是否有贫血症状，均推荐直接进行基因检测，避免轻型或静止型病例被遗漏。同时，强烈建议其配偶也同步接受筛查。只有当双方的基因检测结果都明确后，才能科学评估胎儿的遗传风险，并在必要时借助产前诊断技术（如羊水穿刺或无创DNA检测）进行干预。

科学备孕，从地中海贫血筛查开始

地中海贫血虽为遗传性疾病，但通过规范的孕前筛查和遗传咨询，绝大多数重型病例是可以预防的。准父母应增强健康意识，主动参与筛查，做到早发现、早评估、早干预。医疗机构也应加强科普宣传和技术支持，推动地中海贫血筛查纳入常规孕前保健项目。通过全社会共同努力，有效降低出生缺陷率，提升人口素质，实现健康孕育的美好愿景。