地中海贫血孕前筛查全攻略：科学预防从备孕开始

地中海贫血是一种常见的遗传性溶血性血液疾病，尤其在南方地区如广东、广西、海南、福建等地发病率较高。对于计划怀孕的夫妻来说，进行科学的地中海贫血孕前检查至关重要，不仅可以有效评估胎儿患病风险，还能为后续生育决策提供医学依据。通过系统的筛查手段，能够及早发现携带者状态，避免重型地贫患儿的出生，保障下一代的健康。

血常规检查：初步筛查的第一步

血常规是地中海贫血最基础也是最常用的初筛方法。医生主要关注红细胞计数（RBC）、平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）等指标。若夫妻双方的血常规结果均显示正常，特别是MCV大于80 fL、MCH大于27 pg，且无小细胞低色素性贫血表现，则其后代患地中海贫血的概率极低。但需注意，部分轻型地贫携带者的血常规可能仅轻微异常甚至接近正常，因此不能单凭血常规完全排除风险。

血红蛋白电泳：精准识别异常蛋白

当血常规提示存在小细胞低色素性贫血时，下一步应进行血红蛋白电泳检查。该检测通过分析血液中不同类型血红蛋白的比例，判断是否存在异常组分。例如，β-地中海贫血携带者常表现为血红蛋白A2（HbA2）升高（通常＞3.5%），而HbF（胎儿血红蛋白）也可能轻度上升。如果电泳结果显示各项指标均在正常范围内，尤其是HbF低于5%，一般可认为无需进一步做基因检测；反之，若HbF水平超过5%，则提示可能存在地中海贫血变异，需进入下一阶段的基因诊断。

基因检测：确诊地中海贫血的金标准

基因检测是目前唯一能准确确诊地中海贫血类型及其基因突变位点的方法。通过采集外周静脉血进行DNA分析，可以明确个体是否为α或β型地贫携带者，以及具体的基因缺失或点突变情况。对于夫妻双方来自地中海贫血高发区域（如广东、广西、云南等）的人群，建议无论是否有家族史，都应主动进行基因检测。一旦双方均为同类型地贫基因携带者（如均为β地贫携带者），其子女有25%的概率患上重型地中海贫血，此时应结合产前诊断（如羊水穿刺或绒毛取样）进行干预。

孕前检查无需特殊准备，但时机很重要

进行地中海贫血相关检查通常无需空腹或特殊准备，常规抽血即可完成。然而，最佳检查时间应在计划怀孕前3至6个月，以便留出充足的时间解读报告、咨询遗传专家并制定应对方案。若已怀孕再进行筛查，虽仍具意义，但可能错过早期干预窗口，增加心理和医疗负担。

高发地区人群应提高筛查意识

由于地理和族群遗传因素，我国南方部分地区地中海贫血基因携带率高达10%-20%。因此，来自广东、广西、四川、重庆、海南等地的备孕夫妇更应重视此项检查。部分地区已将地贫筛查纳入婚前或孕前免费体检项目，鼓励适龄青年积极参与。通过“一级预防”——即孕前筛查与遗传咨询，可显著降低重型地贫患儿的出生率，减轻家庭和社会负担。

总之，地中海贫血虽然具有遗传性，但通过科学规范的孕前检查流程——包括血常规、血红蛋白电泳和基因检测三步走，完全可以实现早期发现、准确诊断和有效预防。每一位准备迎接新生命的父母，都应该把地贫筛查作为备孕清单中的重要一环，为宝宝的健康人生打下坚实基础。