地中海贫血如何通过血液指标进行诊断与筛查

地中海贫血是一种常见的遗传性溶血性贫血疾病，尤其在南方地区发病率较高。在临床诊断中，血常规检查是初步筛查地中海贫血的重要手段。其中，平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）是两个关键的参考指标。若这两项数值持续低于正常范围——通常MCV<80fL，MCH<27pg，则高度提示可能存在地中海贫血的风险。这类患者往往表现为小细胞低色素性贫血，但不同于缺铁性贫血，其病因源于珠蛋白链合成障碍。

血常规异常后的进一步检查项目

当发现MCV和MCH明显降低时，医生通常会建议进行更深入的检测以明确诊断。首选的后续检查包括血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性试验。血红蛋白电泳能够分析不同类型血红蛋白的比例变化，对区分α型与β型地中海贫血具有重要意义。例如，在β地中海贫血患者中，HbA2（成人血红蛋白A2）水平通常升高（>3.5%），而α地中海贫血患者的HbA2则可能正常或偏低。这一差异为鉴别诊断提供了重要依据。

基因检测：确诊地中海贫血的金标准

尽管血红蛋白电泳能提供有力线索，但在某些情况下仍难以明确分型，尤其是轻型或复合杂合子病例。此时，地贫基因检测成为最终确诊的关键手段。该检测通过提取外周静脉血中的DNA，分析α或β珠蛋白基因是否存在缺失或点突变。目前大多数医院的遗传门诊均可开展此项检测，操作简便，仅需抽取一次静脉血即可完成，且不受饮食、血糖或肝功能状态影响，因此可在一天中的任意时间进行采血，极大地方便了患者就诊。

地中海贫血的遗传规律与婚育建议

地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，这意味着只有当个体从父母双方各继承一个致病基因时，才会发展为重型患者。如果仅有一方携带突变基因，则个体为无症状携带者。正因如此，在婚前体检阶段进行地中海贫血筛查尤为重要。许多地区已将该项检查纳入免费婚检项目，旨在提前识别高风险夫妇，预防重型患儿的出生。

夫妻同为携带者的生育风险评估

若夫妻双方均为同一类型地中海贫血基因携带者（如均为β地贫携带者），其后代将面临以下遗传概率：25%的可能性为重型地中海贫血患儿，50%的概率为无症状携带者，另外25%则完全正常。重型地中海贫血患儿自幼即需终身依赖输血和去铁治疗，生活质量差，医疗费用高昂，给家庭和社会带来沉重负担。因此，对于高风险家庭，医学上强烈建议进行产前遗传学诊断。

产前干预与优生优育策略

介入性产前诊断是避免重型地中海贫血胎儿出生的核心措施。一般在孕早期（11–14周）可通过绒毛穿刺，或在孕中期（16–20周）通过羊膜腔穿刺获取胎儿细胞，进行基因分析。一旦确认胎儿为重型地贫，可在充分知情同意基础上，由专业医生指导终止妊娠。近年来，随着辅助生殖技术的发展，胚胎植入前遗传学检测（PGT）也为高风险家庭提供了“阻断遗传”的新选择，实现健康宝宝的诞生。

总体而言，地中海贫血虽无法根治，但通过科学的指标筛查、基因诊断和产前干预，完全可以实现有效防控。公众应提高对该病的认知，积极参与婚前、孕前筛查，做到早发现、早干预，从而减少重症病例的发生，推动优生优育政策落地，减轻社会医疗负担。