血友病需要做哪些检查项目？全面解析诊断流程与鉴别要点

血友病是一类由遗传因素导致的凝血功能障碍性疾病，主要表现为凝血机制异常、凝血时间延长以及在轻微外伤后出现持续性出血倾向。重症患者甚至在无明显诱因的情况下也会发生自发性出血，如关节腔、肌肉组织或内脏出血等。由于该病具有终身性和潜在严重并发症，早期准确诊断至关重要。那么，血友病究竟需要进行哪些检查项目？本文将详细介绍其常见的实验室检测手段、诊断标准及与其他出血性疾病的鉴别方法。

一、血友病的基本筛查试验

在初步怀疑血友病时，医生通常会先进行一系列基础血液学检查，以评估患者的止血和凝血功能状态。这些筛选试验主要包括：血小板计数、出血时间测定以及血块退缩试验。值得注意的是，在血友病患者中，上述三项指标通常处于正常范围，这有助于排除血小板源性出血疾病。

而关键的凝血功能检测则显示异常：活化部分凝血活酶时间（APTT）显著延长，是血友病最典型的实验室表现之一；凝血酶原时间（PT）一般保持正常，提示外源性凝血途径未受影响；但血清凝血酶原消耗能力下降，进一步支持内源性凝血通路存在缺陷。此外，凝血活酶生成时间也常延长，反映出因子Ⅷ或Ⅸ活性不足。

二、确诊性检查：凝血活酶生成试验与纠正实验

为了明确血友病的具体类型，临床上广泛采用“简易凝血活酶生成试验”（STGT）及其纠正实验。这项检查对于区分血友病A、B、C型具有决定性意义。

1. 血友病A型（因子Ⅷ缺乏）

若患者的凝血活酶生成异常，且能够被正常人的硫酸钡吸附血浆所纠正，但不能被正常血清纠正，则可确诊为血友病甲，即血友病A型。这是因为因子Ⅷ存在于吸附于硫酸钡的血浆成分中，而不在血清中。

2. 血友病B型（因子Ⅸ缺乏）

如果异常无法被硫酸钡吸附血浆纠正，但能被正常血清纠正，则说明缺乏的是因子Ⅸ，属于血友病乙，也就是血友病B型。因子Ⅸ不被硫酸钡吸附，但存在于血清中，因此可通过血清补充恢复凝血功能。

3. 血友病C型（因子Ⅺ缺乏）

当凝血活酶生成异常同时能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清共同纠正时，提示为因子Ⅺ缺乏，即较为罕见的血友病丙型。此型症状相对较轻，多见于特定族群，如东欧犹太人群体。

三、特异性因子活性测定

现代实验室还可通过定量检测凝血因子活性来直接判断病情程度。例如，采用一期法或发色底物法测定因子Ⅷ:C、Ⅸ:C或Ⅺ:C的活性水平。根据活性高低可分为：

• 重型：因子活性＜1%
• 中型：因子活性1%～5%
• 轻型：因子活性5%～40%

这一分类对治疗方案的选择和预后评估具有重要指导意义。

四、需鉴别的相似出血性疾病

临床上有不少其他出血性疾病与血友病症状相似，容易混淆，必须仔细鉴别。

1. 血管性假性血友病（vWD）

血管性假性血友病是一种常染色体遗传性出血病，由血管性血友病因子（vWF）的数量减少或功能异常引起。其典型特征包括家族史阳性、男女均可发病、父母均可遗传，符合常染色体显性遗传模式。临床表现以皮肤黏膜出血为主，如鼻衄、牙龈出血、月经过多等，较少出现深部组织或关节出血，一般不会导致关节畸形。

实验室检查可见出血时间延长，阿司匹林耐量试验呈阳性反应，Ⅷ:C活性降低，同时vWF抗原（ⅧR:Ag）、瑞斯托霉素辅因子活性（ⅧR:RCOF）也明显减低，这些结果有助于与血友病区分。

2. 变异型血管性假性血友病

某些变异型vWD呈常染色体隐性遗传，患者父母可能无明显症状，也无明确出血家族史，但出血表现较重。此类患者出血时间延长，部分vWF相关检测项目可能正常，但通过交叉免疫电泳可发现vWF分子结构异常，从而实现精准鉴别。

五、基因检测在诊断中的应用

随着分子生物学技术的发展，基因检测已成为血友病诊断的重要补充手段。通过对F8、F9等致病基因进行测序分析，不仅可以明确突变位点，还能用于产前诊断、携带者筛查以及家族遗传风险评估，尤其适用于有生育需求的家庭。

六、血友病的临床特点与治疗现状

在所有类型中，血友病A型最为常见，约占总数的80%-85%，主要由凝血因子Ⅷ缺乏所致。患者的主要临床表现为反复发作的关节出血、肌肉血肿、创伤后难以止血等，长期关节出血可能导致慢性滑膜炎、软骨破坏和关节畸形。

目前尚无根治方法，治疗仍以替代疗法为核心，包括定期输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀物或高纯度的凝血因子浓缩制剂。近年来，重组凝血因子和长效制剂的应用大大提高了治疗便利性和安全性。此外，预防性治疗策略也被广泛推荐，以减少出血事件、保护关节功能、提升生活质量。