什么是血栓性血小板减少性紫癜？了解病因、症状与防治关键

血栓性血小板减少性紫癜（Thrombotic Thrombocytopenic Purpura，简称TTP）是一种罕见但极具威胁性的自身免疫性血液疾病。尽管其发病率相对较低，每百万人中仅有2至6例，但由于病情进展迅速且并发症严重，若未能及时诊断和治疗，死亡率可高达90%以上。随着现代医学的发展，尤其是血浆置换疗法的广泛应用，TTP的预后已显著改善，早期识别和干预成为挽救生命的关键。

TTP的发病机制：ADAMTS13酶缺陷是核心原因

该病的核心病理机制与一种名为ADAMTS13的金属蛋白酶密切相关。这种酶在正常生理状态下负责切割超大分子量的血管性血友病因子（vWF），防止其在微血管内异常聚集。当患者体内ADAMTS13活性显著降低或完全缺失时——通常由于基因突变导致先天性缺乏，或因机体产生针对该酶的自身抗体而引发获得性功能障碍——未被裂解的vWF多聚体便会过度积累，促使血小板在全身微循环中异常聚集，形成广泛的微血栓。

微血栓引发多系统损害

这些微小血栓不仅阻塞毛细血管，影响组织供氧，还会机械性破坏流经其中的红细胞，导致微血管病性溶血性贫血（MAHA）。同时，大量血小板被消耗，造成外周血中血小板计数急剧下降，临床上表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血甚至内脏出血等紫癜样表现。这一系列病理变化构成了TTP典型的“五联征”：血小板减少、微血管病性溶血性贫血、神经系统症状、肾功能异常以及发热。

临床表现多样，易被误诊

TTP的临床症状缺乏特异性，常以非典型方式起病。患者除出现皮肤黏膜出血倾向外，还可能伴有持续性或间歇性发热，这与炎症反应及组织缺血有关。中枢神经系统受累较为常见，表现为头痛、意识模糊、癫痫发作甚至中风样症状，这些神经精神改变往往呈波动性，增加了诊断难度。此外，肾脏作为富含微血管的器官，也极易受到损害，轻者出现蛋白尿、血尿，重者可发展为急性肾损伤。

实验室检查助力确诊

确诊TTP依赖于综合实验室评估。外周血涂片可见破碎红细胞（裂细胞），提示溶血过程；乳酸脱氢酶（LDH）水平显著升高反映细胞破坏程度；结合珠蛋白下降、间接胆红素上升进一步支持溶血性贫血的判断。最关键的是检测ADAMTS13活性及抑制物，若其活性低于正常值的10%，并检出相应抗体，则高度支持获得性TTP的诊断。

治疗策略：血浆置换为核心手段

目前，血浆置换（Plasma Exchange, PEX）是治疗急性TTP的首选方案，通过清除患者体内的自身抗体和异常vWF多聚体，同时补充正常的ADAMTS13酶，有效阻断微血栓的持续形成。通常建议在确诊后24小时内尽早启动治疗。对于免疫介导型TTP，还需联合使用糖皮质激素和利妥昔单抗等免疫抑制剂，以控制抗体生成，降低复发风险。

预防复发与长期管理同样重要

即使病情缓解，患者仍需定期随访监测血常规、肾功能及ADAMTS13活性水平。部分患者可能存在慢性或反复发作倾向，因此建立个体化的长期管理计划至关重要。避免诱发因素如感染、妊娠、某些药物（如噻氯匹定、氯吡格雷）也是预防复发的重要措施。近年来，新型靶向药物如caplacizumab的应用，为缩短病程、减少器官损伤提供了新的治疗选择。

总之，血栓性血小板减少性紫癜虽然罕见，但因其高致死率而不可忽视。提高对该病的认识，掌握其典型特征与紧急处理流程，有助于实现早发现、早治疗，从而显著改善患者预后，提升生存质量。