多发性骨髓瘤如何确诊？全面解析诊断流程与关键检查项目

多发性骨髓瘤是一种起源于骨髓中浆细胞的恶性血液病，早期症状隐匿，容易被误诊或漏诊。因此，科学、系统的诊断流程对于及时发现疾病、明确分期以及制定个性化治疗方案至关重要。本文将详细介绍多发性骨髓瘤的诊断方法，涵盖临床表现、实验室检查、影像学评估及骨髓检测等多个方面，帮助患者和家属更好地理解整个确诊过程。

一、观察典型临床表现，初步判断病情

多发性骨髓瘤的症状多样，常因浆细胞异常增殖及其分泌产物对多个器官系统造成影响。大多数患者在就诊时已出现明显症状。常见的临床表现包括：持续性骨骼疼痛，尤其是腰背部、胸廓或骨盆区域的钝痛或剧痛，严重者可发生病理性骨折；全身乏力、面色苍白、活动后心悸等贫血相关症状；部分患者还可能出现反复感染、出血倾向或高钙血症。

此外，由于异常免疫球蛋白沉积或轻链排泄对肾脏的损害，不少患者会表现出肾功能异常，如蛋白尿、血尿，甚至进展至慢性肾衰竭或尿毒症阶段。若临床上遇到中老年人出现上述多种系统受累的表现，应高度警惕多发性骨髓瘤的可能性，并及时启动进一步检查程序。

二、实验室检查：揭示血液与免疫系统的异常信号

1. 血常规检测

血常规是初步筛查的重要手段。多数患者在确诊时已存在不同程度的贫血，表现为血红蛋白水平下降。早期白细胞和血小板计数可能正常，但随着疾病进展，骨髓被异常浆细胞浸润，造血功能受到抑制，可逐渐出现白细胞减少和血小板减少现象。

2. 蛋白电泳与免疫固定电泳

血清蛋白电泳（SPEP）和尿蛋白电泳（UPEP）可用于检测是否存在单克隆免疫球蛋白（M蛋白）。若发现M峰，则需进行免疫固定电泳以明确其类型，如IgG型、IgA型、IgD型、IgM型或多发性骨髓瘤少见类型的不分泌型。

3. 轻链检测与免疫球蛋白定量

血清游离轻链（FLC）检测能更敏感地识别κ和λ轻链的比例失衡，尤其适用于轻链型骨髓瘤或寡分泌型病例。结合24小时尿轻链测定，有助于评估肿瘤负荷和监测疗效。

4. 生化指标辅助分期

乳酸脱氢酶（LDH）、β2-微球蛋白（β2-MG）、肌酐、钙离子等生化指标不仅反映器官功能状态，还在国际分期系统（ISS）中具有重要价值。例如，β2-微球蛋白升高提示肿瘤负荷较大，预后相对较差。

三、影像学检查：精准定位骨骼及髓外病变

1. X线平片检查

X线是最基础的影像学手段，适合用于四肢长骨、颅骨等部位的初步筛查。典型的“穿凿样”溶骨性破坏是多发性骨髓瘤的特征之一，但其敏感性较低，难以发现早期微小病变。

2. CT与增强CT扫描

CT检查分辨率更高，能够清晰显示骨骼细微结构变化，尤其适用于脊柱、骨盆等复杂解剖区域的评估。增强CT还可帮助判断病变是否伴有软组织肿块或血管侵犯。

3. 磁共振成像（MRI）

MRI对骨髓内病变极为敏感，特别适合用于脊柱、胸椎、腰椎等承重部位的检查，可早期发现骨髓浸润情况，评估是否有脊髓压迫风险，为手术或放疗提供依据。

4. PET-CT全身代谢显像

PET-CT结合了解剖结构与代谢活性信息，不仅能全面评估全身骨骼是否存在溶骨性损害，还能识别髓外浆细胞瘤的存在。此外，在治疗过程中，PET-CT可用于动态监测治疗反应，判断是否达到完全缓解，具有重要的预后评估意义。

四、骨髓穿刺与病理学检查：确诊的核心环节

骨髓检查是确诊多发性骨髓瘤的关键步骤。通常通过髂后上棘穿刺获取骨髓液，进行涂片分析和活检。根据国际标准，当骨髓中异常浆细胞比例≥10%时，结合其他证据即可考虑诊断为多发性骨髓瘤。

为进一步确认浆细胞的克隆性质，需开展流式细胞术（FCM），检测表面标志物如CD138、CD38、CD56、CD19等，区分正常浆细胞与恶性克隆性浆细胞。同时，荧光原位杂交（FISH）技术可检测染色体异常，如del(17p)、t(4;14)、1q扩增等，这些分子遗传学改变对危险分层和预后判断具有重要意义。

五、综合评估与分期诊断，指导个体化治疗

在完成上述各项检查后，医生将依据IMWG（国际骨髓瘤工作组）诊断标准进行综合判断，确认是否符合多发性骨髓瘤的诊断条件。除了明确诊断外，还需结合ISS或R-ISS分期系统进行临床分期，评估疾病的侵袭程度和患者的生存预期。

值得注意的是，部分患者可能处于意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）或冒烟型骨髓瘤（SMM）阶段，尚未达到治疗指征，但仍需定期随访监测病情演变。因此，全面而系统的检查不仅是确诊的基础，也是长期管理的重要组成部分。