没有骨损害也能确诊多发性骨髓瘤吗？全面解析诊断标准

很多人认为多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma）必须伴随骨骼破坏才能确诊，其实这是一个常见的误解。事实上，即使患者尚未出现明显的骨损害，仍然有可能被诊断为多发性骨髓瘤。这主要归因于该疾病的诊断标准并不仅仅依赖于骨骼病变，而是综合多个临床和实验室指标进行判断。

多发性骨髓瘤的三大核心诊断标准

根据国际公认的诊断指南，多发性骨髓瘤的确诊需满足以下三项标准中的至少一项，并结合其他支持性证据：

1. 骨髓中克隆性浆细胞比例异常升高

在骨髓穿刺检查中，若发现克隆性浆细胞的比例≥10%，即可作为诊断的重要依据之一。这些异常浆细胞是恶性增殖的产物，能够分泌单克隆免疫球蛋白，干扰正常造血功能，并可能导致器官损伤。

2. 血清或尿液中存在单克隆免疫球蛋白（M蛋白）

通过血清蛋白电泳（SPEP）或尿蛋白电泳（UPEP）检测，可发现单克隆免疫球蛋白的存在。这种异常蛋白由恶性浆细胞产生，是多发性骨髓瘤的标志性生物标志物之一。部分患者可能表现为轻链型骨髓瘤，仅在尿液中检出游离轻链（Bence Jones蛋白），而血清中M蛋白不明显。

3. 存在骨髓瘤相关的终末器官损伤（CRAB标准及其他）

终末器官损伤是区分活动性多发性骨髓瘤与早期无症状阶段的关键。传统的CRAB标准包括：

• C（Calcium elevation）：高钙血症 —— 血钙水平升高，可能引起乏力、恶心、意识模糊等症状。
• R（Renal insufficiency）：肾功能不全 —— 肌酐水平升高，提示肾脏受损，常见于轻链沉积病所致的管型肾病。
• A（Anemia）：贫血 —— 血红蛋白下降，常导致疲劳、心悸和面色苍白。
• B（Bone lesions）：骨病变 —— 包括溶骨性破坏、骨质疏松或病理性骨折，通常通过X光、CT或PET-CT发现。

值得注意的是，虽然“B”代表骨损害，但它只是CRAB标准中的一项。只要满足C、R、A中的任意一项，并结合前两项实验室异常，即可确诊为活动性多发性骨髓瘤，无需等待骨骼病变出现。

除CRAB外的其他终末器官损伤表现

近年来，诊断标准进一步扩展，将一些非典型但具有临床意义的表现也纳入终末器官损伤范畴，例如：

• 高粘滞血症：由于大量M蛋白导致血液黏稠度增加，可能出现头晕、视力障碍甚至中风样症状。
• 淀粉样变性：异常蛋白沉积于心脏、肾脏、神经系统等组织，影响器官功能，属于严重并发症之一。
• 反复感染：由于正常免疫球蛋白减少和免疫功能抑制，患者易发生肺炎、尿路感染等。

这些表现虽不属传统CRAB范畴，但在特定情况下也可作为启动治疗的指征。

冒烟型多发性骨髓瘤：无症状的中间阶段

还有一类被称为“冒烟型多发性骨髓瘤”（Smoldering Multiple Myeloma, SMM）的情况，其特点是骨髓中浆细胞比例≥10%且存在M蛋白，但尚未出现任何终末器官损伤。这类患者通常无需立即治疗，而是进入密切随访阶段。然而，SMM具有较高的进展风险，部分患者会在数年内发展为活动性骨髓瘤。

总结：骨骼破坏并非诊断必需条件

综上所述，多发性骨髓瘤的诊断是一个多维度评估过程。骨骼损害虽然是常见且典型的临床表现之一，但并非确诊的必要条件。只要满足骨髓浆细胞异常增生、M蛋白阳性以及任一终末器官损伤这三大标准中的组合，即便影像学未见骨破坏，仍可明确诊断为多发性骨髓瘤。因此，对于疑似患者，应尽早进行全面筛查，以便及时干预，改善预后。