骨髓增生异常综合征的常见症状与体征全面解析

骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndromes, MDS）是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病，其核心特征是骨髓中血细胞发育异常，导致外周血细胞数量减少。该病多见于中老年人，临床表现多样，早期症状隐匿，容易被忽视，但随着病情进展，可出现一系列血液系统及其他系统的异常表现。

贫血相关症状：最常见的首发表现

在所有骨髓增生异常综合征的临床表现中，贫血是最为普遍和突出的症状。由于红细胞生成障碍，患者常表现为慢性进行性贫血。许多患者即使血红蛋白水平已降至5-6 g/dL（属于重度贫血），仍可能无明显不适感，这与其贫血发展缓慢、机体逐渐代偿有关。典型的贫血症状包括面色苍白、全身乏力、体力下降、活动后心悸和气短等。对于原本患有慢性心肺疾病（如冠心病、慢性阻塞性肺病）的患者，贫血会加重心脏负荷，诱发或加剧呼吸困难、胸闷等症状，严重影响生活质量。

出血倾向：血小板减少所致

除了贫血，血小板减少也是MDS的重要表现之一。当外周血中血小板计数显著降低时，患者易出现不同程度的出血现象。轻者表现为皮肤散在瘀点、瘀斑，尤其是在四肢受压部位更为明显；重者可出现反复鼻衄、牙龈渗血，甚至口腔黏膜自发性出血。部分患者还可能出现消化道出血，如黑便或呕血，极少数严重病例可发生颅内出血，危及生命。因此，对不明原因的出血倾向应提高警惕，及时排查MDS的可能性。

感染风险增加：白细胞功能异常

尽管部分患者的白细胞总数可能正常甚至升高，但由于存在成熟障碍，实际具有正常免疫功能的中性粒细胞数量减少，导致机体抗感染能力显著下降。这类患者常反复发生呼吸道、泌尿道或皮肤软组织感染，且感染症状可能不典型，治疗反应较差。长期慢性感染不仅影响患者的生活状态，还可能加速疾病进展。

肝脾肿大及其他系统表现

部分MDS患者在疾病过程中可出现肝脾肿大，尤其是伴有骨髓纤维化或向急性白血病转化的病例。体检时可发现腹部膨隆、左上腹压痛或触及肿大的脾脏。此外，少数患者还可能出现低热、盗汗、体重减轻等非特异性全身症状，类似肿瘤性疾病的“消耗状态”，提示病情较为复杂。

向急性白血病转化的风险

一个不可忽视的事实是，骨髓增生异常综合征具有较高的向急性髓系白血病（AML）转化的风险。据统计，约有20%-30%的MDS患者最终会发展为急性白血病，特别是高危组患者转化率更高。一旦发生转化，病情迅速恶化，表现为原有症状加重、发热频繁、出血加剧，并可能出现骨骼疼痛、中枢神经系统受累等新发症状，预后较差。

综上所述，骨髓增生异常综合征的临床表现复杂多样，涵盖贫血、出血、感染及器官肿大等多个方面。因其起病隐匿、进展缓慢，常被误认为“老年性虚弱”或“营养不良”。因此，对于持续存在的不明原因血细胞减少，尤其是老年人群，应及时进行全面的血液学评估，做到早发现、早诊断、早干预，从而改善预后并延缓疾病进展。