骨髓增生异常综合征是白血病吗？一文读懂两者的区别与联系

骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndromes，简称MDS）与白血病虽然在血液系统疾病中常常被同时提及，但它们本质上属于两种不同的病理状态，并不能简单地划上等号。尽管两者都涉及骨髓造血功能的异常，且在临床表现和实验室检查上有一定相似之处，但在病因、病程发展、诊断标准以及治疗策略方面存在显著差异。

什么是骨髓增生异常综合征？

骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病，主要特征是骨髓中造血细胞发育异常（即“病态造血”），导致外周血中红细胞、白细胞或血小板数量减少，临床上常表现为贫血、感染易感性增加或出血倾向。MDS多见于中老年人，尤其是60岁以上人群，其发病与年龄增长、环境暴露（如苯、放射线）、化疗药物使用等因素密切相关。

MDS曾被称为“白血病前期”

在过去，医学界曾将骨髓增生异常综合征称为“白血病前期”，这一称呼源于部分MDS患者病情会逐渐进展，最终转化为急性髓系白血病（AML）。据统计，约有30%至40%的高危MDS患者在未经有效干预的情况下，可能在数月到数年内发展为急性白血病。因此，虽然MDS本身并非白血病，但它具有向白血病转化的高风险，这也是两者容易被混淆的重要原因。

如何区分MDS与白血病？关键看原始细胞比例

在临床上，判断骨髓增生异常综合征是否已发展为白血病，最核心的指标之一是骨髓或外周血中的原始细胞（blast cells）所占比例。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，当骨髓中原始细胞比例低于20%时，诊断为骨髓增生异常综合征；而一旦原始细胞比例达到或超过20%，则应归类为急性髓系白血病。

原始细胞增多提示病情恶化

原始细胞是未成熟的造血前体细胞，在正常情况下仅占骨髓细胞的一小部分。在MDS患者中，原始细胞数量可能轻度升高，但通常控制在5%-19%之间。随着病情进展，原始细胞不断积累，若突破20%的临界值，意味着疾病已进入更 aggressive 的阶段，此时患者的预后明显变差，治疗难度也显著增加。因此，定期监测原始细胞比例对于评估MDS患者的疾病进展至关重要。

MDS与白血病的共同点与差异

尽管MDS和白血病在某些方面具有共性，例如均可出现贫血、出血、感染等症状，骨髓象中均可见到形态异常的血细胞，甚至都有原始细胞的存在，但二者在疾病本质和发展模式上仍有本质区别。MDS以造血功能紊乱为主，表现为无效造血和血细胞减少；而白血病则是恶性细胞大量增殖并抑制正常造血，属于典型的恶性肿瘤。

治疗策略有所不同

针对MDS的治疗目标主要是改善血细胞减少、延缓向白血病转化、提高生活质量，常用手段包括支持治疗（如输血、使用促红细胞生成素）、免疫调节药物（如来那度胺）、去甲基化药物（如阿扎胞苷）以及造血干细胞移植等。而对于急性白血病，治疗则更强调快速清除恶性细胞，通常采用高强度化疗联合靶向治疗或干细胞移植。

早期识别MDS有助于及时干预

由于MDS早期症状隐匿，常被误认为是普通贫血或老年退行性改变，容易延误诊治。因此，对于长期不明原因的血常规异常，特别是伴有红细胞、白细胞或血小板持续减少的中老年患者，应及时进行骨髓穿刺和活检，明确是否存在病态造血。早期诊断不仅有助于制定合理的治疗方案，还能有效降低向白血病转化的风险。

总之，骨髓增生异常综合征不是白血病，但它是一种具有潜在恶变风险的血液系统疾病。了解MDS与白血病之间的区别与联系，有助于患者正确认识病情，积极配合治疗，争取更好的预后。如有相关症状或疑虑，建议尽早就医，由专业血液科医生进行全面评估和管理。