颜面部黑斑竟是肠道疾病的预警信号？揭秘黑斑息肉综合征的隐秘关联

今年9月初，我接诊了一位年仅25岁的肠梗阻患者，初次看到病历记录时，我不禁心生疑惑：如此年轻的年纪为何会反复出现严重的肠梗阻？然而，当我真正见到这位患者时，谜底逐渐揭开。他身形消瘦，面容憔悴，最引人注目的是其眼周、口唇周围以及口腔黏膜上布满了明显的棕黑色斑点。进一步检查发现，他的双手背侧、双小腿及双脚也散布着多个类似的色素沉着斑块。通过详细询问病史得知，这些黑斑自婴儿时期便已显现，并随着年龄增长逐渐增多。更令人唏嘘的是，该患者从7岁起就频繁因肠梗阻和胃肠道多发息肉住院治疗，曾多次接受外科手术干预。而他的父亲与姐姐均因相似病症不幸离世。这一系列线索让我立刻意识到——这极有可能是“黑斑息肉综合征”（Peutz-Jeghers Syndrome, PJS），一种罕见但极具潜在危险的遗传性疾病。

什么是黑斑息肉综合征？

黑斑息肉综合征，又称Peutz-Jeghers综合征（PJS），是一种以皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发性错构瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病。该病最早由荷兰医生Jan Peutz于1921年首次描述，随后由Harold Jeghers在1949年系统总结并命名。近年来研究证实，丝氨酸/苏氨酸激酶11基因（STK11/LKB1基因）是目前唯一明确与PJS相关的致病基因。据统计，约40%至60%的PJS患者存在该基因的突变。鉴于其高度遗传性和癌症风险，2021年1月欧洲遗传性肿瘤小组（EHTG）发布的最新管理指南中明确提出：所有疑似或确诊的PJS患者，无论年龄大小，都应尽早进行STK11基因检测，以便实现早期诊断、家族筛查和精准随访。

PJS的两大核心临床表现

1. 特征性皮肤黏膜色素沉着

色素斑是PJS最早出现且最具识别度的症状之一，通常在婴幼儿期甚至出生后不久即开始显现。这些斑点多呈圆形或不规则形，颜色为棕褐色或深黑色，边界清晰，常见于口唇（尤其是下唇）、颊黏膜、眼周、鼻翼两侧、手指及足趾背面。部分患者的肛周区域也可能出现类似色素沉着。值得注意的是，这些黑斑并非普通雀斑或痣，而是本病的重要外在标志。随着青春期过后，部分皮肤上的色素可能有所减退，但黏膜部位的黑斑往往持续存在。

2. 胃肠道多发错构瘤性息肉

胃肠道息肉是PJS的核心病理特征，通常在儿童期（0-9岁）开始形成，多数患者在青少年至30岁前出现明显症状。息肉可分布于全消化道，尤以小肠最为常见（约占70%），其次为结肠、胃和直肠。这些息肉属于错构瘤性质，虽然本身并非恶性，但由于数量多、体积大、生长活跃，极易引发一系列并发症，如腹痛、慢性出血导致贫血、肠套叠以及急性肠梗阻等。其中，肠套叠是年轻PJS患者最常见的急腹症之一，若未及时处理，可能导致肠坏死、穿孔等严重后果。

PJS的诊断标准与评估流程

临床上对PJS的确诊需结合多项指标综合判断。根据国际共识，满足以下任一条件即可考虑诊断：

具有典型的皮肤黏膜色素沉着合并胃肠道多发息肉；
有明确家族史并伴有特征性黑斑或息肉；
经内镜或手术获取的息肉组织病理学检查显示为错构瘤样结构；
基因检测确认存在STK11/LKB1基因致病性突变。

对于无症状但有家族史的个体，建议定期胃肠镜筛查和基因检测，以实现早发现、早干预。

当前治疗策略与长期管理方案

目前尚无根治PJS的方法，治疗主要集中在预防并发症、缓解症状及降低癌变风险三个方面。对于较小的息肉（一般小于1厘米），可在常规胃肠镜下进行圈套切除或活检钳除；而对于较大或多发息肉，特别是引起反复肠套叠或梗阻者，则需考虑外科手术，包括节段性肠切除甚至全结肠切除术。近年来，随着微创技术的发展，腹腔镜联合内镜“双镜联合”手术已成为处理复杂病例的优选方式，既能彻底清除病变，又能最大限度保留肠道功能。

药物辅助治疗的新进展

除了手术干预，内科治疗也在不断探索中取得突破。国内外多项研究表明，选择性环氧合酶-2抑制剂（COX-2抑制剂），如塞来昔布，在PJS患者中具有一定的化学预防作用。这类药物不仅能有效减少新发息肉的数量，还能显著缓解恶心、呕吐、腹胀等胃肠道不适症状，改善生活质量。不过，使用过程中需密切监测心血管和胃肠道副作用，确保用药安全。

警惕高癌变风险，坚持终身随访

最令人关注的是，PJS患者一生中的总体患癌风险高达93%，远超普通人群。其中，胃肠道恶性肿瘤占比约70%，主要包括结直肠癌、胃癌和小肠癌；此外，乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、睾丸支持细胞瘤及甲状腺癌的发生率也显著升高。因此，一旦确诊PJS，必须建立长期、系统的随访机制：

每2-3年进行一次全消化道内镜检查；
女性患者自25岁起每年进行乳腺超声或MRI筛查；
男性和女性均应定期检测胰腺、生殖系统及甲状腺状况；
鼓励家庭成员接受基因咨询与检测，实现早筛早防。

总之，颜面部和四肢的异常黑斑不仅是外表问题，更可能是内在疾病的“红色警报”。当遇到不明原因的色素沉着合并消化道症状时，医生和患者都应提高警惕，及时排查是否存在黑斑息肉综合征的可能性。唯有早诊断、早干预、规范随访，才能有效延缓疾病进展，降低癌变风险，守护生命健康。