胰腺癌全面筛查指南：关键检查项目与临床诊断流程详解

一、胰腺癌早期筛查为何至关重要？

胰腺癌素有“癌中之王”的称号，因其起病隐匿、进展迅猛、早期症状不典型（如轻度上腹不适、消化不良、体重不明原因下降等），约80%的患者确诊时已处于局部晚期或发生远处转移，丧失根治性手术机会。因此，科学、系统、分层的检查策略不仅是明确诊断的核心环节，更是制定个体化治疗方案、评估预后及指导靶向/免疫治疗的关键前提。本文将全面梳理胰腺癌临床实践中必需且具有循证医学依据的各项检查项目，并解析其适用场景与协同价值。

二、三大核心检查维度：实验室、影像学与病理学深度整合

1. 实验室检查：多指标联合评估，提升初筛敏感性与特异性

除常规血常规、肝肾功能、电解质、血脂及血糖水平检测外，胰腺癌的实验室评估需重点关注肿瘤标志物谱系。其中，糖类抗原19-9（CA19-9）仍是目前临床应用最广泛、证据最充分的血清学标志物，其升高（尤其＞37 U/mL并持续上升）对胰腺导管腺癌具有较高提示价值；但需注意，约5–10%人群因Lewis抗原阴性而无法合成CA19-9，存在假阴性风险。因此，建议联合检测CEA（癌胚抗原）、CA125、CA242及新型生物标志物如Thrombospondin-2（TSP-2）和Glypican-1（GPC1）外泌体蛋白，以弥补单一指标局限。此外，凝血功能（D-二聚体、纤维蛋白原）、炎症指标（NLR中性粒细胞/淋巴细胞比值、PLR血小板/淋巴细胞比值）及肝功能异常（ALP、GGT升高伴胆红素升高提示胆道梗阻）亦为重要辅助线索，有助于判断肿瘤负荷、是否存在门静脉侵犯或肝转移。

2. 影像学检查：从初筛到精准分期的阶梯式诊断路径

影像学是胰腺癌定位、定性、定范围的基石。首推腹部超声（US）作为无创、便捷、低成本的初筛工具，可发现胰腺占位、胆管及胰管扩张（“双管征”），但易受肠道气体干扰，敏感性受限。确诊及分期首选增强CT（三相动态扫描），其对肿瘤大小、边界、血管侵犯（肠系膜上动脉/静脉、腹腔干、门静脉）、淋巴结转移及远处转移（肝、肺、腹膜）的评估准确率高达90%以上。磁共振成像（MRI）尤其是MRCP（磁共振胰胆管成像）在显示胆胰管解剖细节、鉴别囊实性病变及评估胰周脂肪浸润方面更具优势。当CT/MRI结果不明确或疑有微小转移灶时，PET-CT可提供全身代谢活性信息，显著提高远处隐匿转移灶检出率。对于高度怀疑但影像阴性的病例，数字减影血管造影（DSA）可直观评估肿瘤供血及血管包裹情况；而腹腔镜探查则兼具诊断与分期双重价值，尤其适用于评估腹膜播散及小网膜囊侵犯，避免不必要的开腹手术。

3. 病理学检查：金标准确诊与分子分型驱动精准治疗

组织病理学诊断是胰腺癌确诊的唯一金标准。对于可切除病灶，术中快速冰冻切片可辅助决策；而对于不可切除的局部进展期或转移性胰腺癌，必须通过穿刺活检获取组织标本。常用途径包括超声内镜引导下细针穿刺抽吸（EUS-FNA），其定位精准、并发症少、标本量充足，已成为首选方式；经皮CT引导穿刺适用于部分体表位置较浅或EUS难以到达的病灶。若原发灶穿刺风险高（如紧邻大血管），优先选择肝、肺、腹膜等转移灶进行穿刺，安全性更高。获取的组织不仅用于HE染色及免疫组化（如CK7、CK19、SMAD4、p53）确诊，更应常规开展分子病理检测——包括KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA等驱动基因突变分析，BRCA1/2、PALB2等同源重组修复（HRR）基因检测，以及MSI/MMR状态评估。这些结果直接关联PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂等靶向/免疫治疗的适用性，是实现“一人一方”精准医疗的核心依据。

三、检查策略个性化：结合高危因素与临床分期动态调整

针对糖尿病新发（尤其60岁以上）、慢性胰腺炎病史、家族性胰腺癌综合征（如BRCA2、CDKN2A突变携带者）、长期吸烟酗酒等高危人群，建议启动年度低剂量CT或EUS监测；而对已确诊患者，则需根据治疗阶段（术前评估、术后辅助治疗决策、复发监测）动态组合检查项目，例如术后每3–6个月复查CA19-9+增强CT，以早期识别复发迹象。科学、规范、个体化的检查体系，方能在与胰腺癌的赛跑中赢得宝贵先机。