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雷特综合症

胖猫夜未央 2021-09-15 14:31:24

Rett 综合征是一种神经系统疾病,属于自闭症谱系障碍。奥地利医生安德烈亚斯·雷特 (Andreas Rett) 博士于 1966 年发现了这种疾病,但直到 1983 年才正式承认这种疾病。雷特综合征通常与女性有关,因为这种疾病对男孩来说是致命的。患有 Rett 综合征的男性儿童在出生前或出生后不久死亡,因为他们只有一条 X 染色体。女性存活下来是因为她们有第二条 X 染色体来补偿受损的染色体。

雷特综合征和预后
诊断为 Retts 的儿童的预后各不相同,但它是五种普遍性发育障碍中最严重的一种。

预后和性别
一个女孩可能在一条 X 染色体上发生了突变,但另一条染色体上的正常基因会进行补偿。疾病的严重程度取决于受突变影响的细胞数量。例如,一个女孩可能拥有大量健康的 MECP2 基因拷贝。这会导致更好的预后、问题的后期发展和轻微的症状。一个受到大量细胞影响的女孩可能会“关闭”X 染色体上的正常 MECP2 基因。这些病例的预后不太乐观。患有雷特氏症的男孩的预后很暗淡。

男孩有一条 X 和一条 Y 染色体,当任一染色体出现遗传问题时,不存在备份副本来弥补功能障碍。如果没有遗传备份,就无法免受疾病的破坏性影响。患有 Retts 的男孩通常不会在出生后存活很长时间。在极少数情况下,男孩可能有不同的 MECP2 基因突变,这种突变并不致命,但会导致发育迟缓和学习问题。

雷特综合征的症状
Rett 综合征目前是 DSM-IV 中概述的五种普遍发育障碍之一,它具有儿童自闭症的许多症状,特别是刻板的重复运动。

患有这种疾病的儿童似乎早期发育正常,随后显着退化。症状包括:
张力减退(肌肉张力减退)
失语
丧失精细运动技能
大运动技能丧失
大脑发育缓慢
癫痫发作
学习障碍
减少眼神接触
自我刺激行为
失用症或丧失执行运动功能的能力
症状的出现可能会突然出现,并在非常短的时间内出现明显的技能丧失。失用症可能是 Rett 综合征最严重的致残特征,它会干扰每一个身体运动,包括眼睛凝视和言语。

雷特氏症的原因
自闭症谱系障碍具有遗传成分的观点得到了雷特障碍的原因的支持。这种情况源于 MECP2 基因的突变,发音为 meck -pea-2。该基因存在于 X 染色体上。

该突变被认为会干扰其他基因的正常功能。MECP2 基因处理甲基胞嘧啶蛋白。这种蛋白质作为一种生化开关,告诉其他基因停止生产它们的特定蛋白质。结果是产生异常或不足的蛋白质。

需要进一步研究以确定不规则蛋白质究竟如何影响身体。

雷特综合征的四个阶段
阶段I
Retts 的第一阶段发病早,从 6 至 18 个月大开始。这个阶段的症状可能非常微妙,在许多情况下很难检测到。婴儿可能会表现出:
对玩具失去兴趣
减少眼神接触
坐姿延迟或倒退
延迟或回归粗大运动技能
头部生长减少
手部动作,如扭动和拍打
早期发病阶段持续几个月或一年多一点的过程。

第二阶段
第二阶段是快速破坏性的,通常从一到四岁开始。在这个阶段,幼儿会迅速或逐渐丧失语言和社交技能。刻板的重复动作取代了有目的的手部动作。随着睡眠障碍和头部生长减慢,出现明显的退化。

第二阶段持续数周或数月。随着孩子进入第三阶段,正常功能的丧失开始减慢。

第三阶段
第三阶段是平台期或假平稳期,开始于 2 至 10 岁之间。孩子可能会表现出行为的改善和对环境的兴趣增加。社交和沟通的改善也可能浮出水面。此阶段的问题包括癫痫发作和失用症。第三阶段是最长的,许多人一生中的大部分时间都停留在这个阶段。有些人经历了第四阶段。

第四阶段
第四阶段是晚期运动退化,包括运动问题,包括肌肉无力、姿势异常、僵硬和脊柱弯曲。在这个阶段,认知、精细运动技能和沟通技巧不会下降,眼神交流和自我刺激行为可能会有所改善。并非在所有雷特氏病的病例中都会出现 IV 期。对于经历过这个阶段的女孩和女性来说,这个阶段会持续数年或数十年。

雷特综合症治疗
今天,雷特综合征的治疗是治疗症状和协助日常生活任务的结合。由于每个人经历的雷特综合征不同,治疗计划也各不相同。

治疗计划可能涉及以下各项的组合:
药物
物理疗法
言语治疗
职业治疗
特殊教育服务
职业服务
轮椅等生活辅助设备
药物
医生会开药以减轻症状的严重程度。许多患有雷特综合征的人都有癫痫发作。药物,如 Tegretol 和 Lamictal,可以帮助控制癫痫发作。一些儿童和成人也可能接受左旋多巴,它模仿多巴胺对身体的作用,可以帮助缓解 Retts 后期的肌肉僵硬。其他药物可以帮助缓解呼吸不规律和失用症状。治疗雷特综合征症状的常用药物包括:
纳曲酮 (ReVia):ReVia 是一种鸦片拮抗剂,可以帮助调节不规则的呼吸。然而,一项研究表明,这种药物会加速疾病的进展。
左旋多巴(左旋多巴):左旋多巴疗法是一种合成多巴胺药物,可以帮助缓解肌肉僵硬。
左旋肉碱(左旋肉碱):一些患有雷特综合征的人服用抗惊厥药来预防癫痫发作会出现肉碱缺乏症。左旋肉碱可有效治疗缺乏症。
酪氨酸(多巴胺和去甲肾上腺素)和色氨酸(血清素):这些氨基酸可以提高大脑中的神经递质水平。
溴隐亭(Parlodel):Parlodel 可以改善大脑的多巴胺功能。该药物有助于自我刺激手部运动。
抗精神病药和抗惊厥药有时也用于治疗各种症状。
物理和职业治疗
患有 Rett 综合征的人可以从物理和职业治疗中受益,以改善肌肉协调性和刚度,并为手部和身体运动提供更多目的。该疗法可以缓解关节挛缩、改善平衡、增强灵活性并帮助保持行走能力。该疗法还可以帮助受影响的人在照顾自己方面获得一定程度的独立性。

脊柱侧弯是 Retts 儿童的另一个问题,需要定期监测和检查。

特殊饮食和营养疗法
Rett 综合征可能会使一个人难以增加体重并保持健康的体重。特殊饮食可以帮助一个人保持理想的体重和营养平衡,这可能有助于减轻症状的严重程度。有时会发生慢性便秘,高纤维饮食效果最好。有些病例可能还需要通过饲管补充液体营养。许多患有雷特综合征的儿童需要额外的营养来维持他们的体重和身体机能。高脂肪、高热量的饮食可以帮助孩子增加体重并促进她的成长。一些儿童通过鼻胃管或胃造口术进食来摄取液体营养素。

麻省理工学院
2009 年 2 月,麻省理工学院皮考尔学习与记忆研究所和怀特黑德生物医学研究所公布了一项研究结果,该研究使用一种促进大脑发育的分子成功减轻了小鼠雷特综合征的症状。这项研究发表在 2 月 10 日的《美国国家科学院院刊》在线版上。

科学家们每天向经过基因改造以显示雷特综合征症状的小鼠注射生长因子-1 (IGF-1) 的肽片段。在一段时间内,注射消除了许多症状并减轻了其他症状的严重程度。

研究对 Rett 综合征的影响
一些专家认为,Rett 综合征主要是由于 X 染色体上的甲基 CpG 结合蛋白 2 (MECP2) 基因发生突变,然后产生较少的相关蛋白 MeCP2,并可能导致关键细胞生长受损。损伤导致细胞不能成熟并扰乱大脑发育。从某种意义上说,一些关键的大脑发育活动被关闭了。发生这种情况时,可能会出现雷特综合征症状。IGF-1 可以解决 MeCP2 的缺陷,帮助关键细胞成熟并激活重要的大脑活动。IGF-1 被大脑用于神经元和突触生长,目前被用作生长障碍治疗和控制血糖失衡。分子 IGF-1 影响人体内大部分细胞并调节细胞生长和神经细胞发育。

在研究期间,IGF-1 增加了治疗小鼠的 MeCP2 水平,一些受损细胞成熟,运动表现和呼吸不规则等症状得到改善。

研究结果表明,使用 IGF-1 形式的可能治疗可以改善或消除某些雷特综合征症状,并可能促进健康的大脑发育。

可能的治疗进展
麻省理工学院和怀特黑德研究所的科学家正在制定一项协议,以研究 IGF-1 对人类 Rett 综合征的影响。这是使用 IGF-1 为 Rett 综合征创造可能治疗方法的第一步。

预期寿命
通常,自闭症患者的预期寿命正常,但 Retts 是一种非常罕见的疾病。很少有研究深入了解患有这种疾病的人的生活。需要对 40 岁以上患有 Retts 的女性进行更多研究,以得出可靠的预期寿命估计值。

家长资源
面临雷特综合征诊断的父母可能会因为这对他们的孩子意味着什么而感到震惊。父母可以做的一些事情是:
承认并克服情绪,并认识到有一个悲伤的过程。愤怒、失望和震惊是确诊后的正常反应。
受 Retts 影响的家庭的支持小组可以帮助父母意识到他们并不孤单,也有助于找到有效的治疗理念和策略。
父母的喘息可以减轻一些压力,同时让他们有时间充电和重新集中注意力。
一步一个脚印。许多父母可能正在为最坏的情况做准备,因为他们专注于当他们的孩子进入疾病的第四阶段时会发生什么。认识到并非每个患有雷特的孩子都会经历第四阶段,这会有所帮助。
一些组织为雷特综合征的诊断提供信息和支持,例如:
国际雷特综合症基金会
国家神经疾病和中风研究所
复活节印章
处理雷特综合征的诊断将很困难,但有许多资源可以帮助父母和孩子过上幸福和充实的生活。有一个残疾孩子是具有挑战性的,但它也是非常有益的。收集信息、支持和服务可以帮助家庭在踏上旅程时变得更强大。

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