地中海贫血需要做哪些检查？全面解析诊断流程与治疗建议

地中海贫血（简称“地贫”）是一种常见的遗传性溶血性贫血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。该病在南方地区尤其是广东、广西、福建等地高发。一旦怀疑患有地中海贫血，及时进行科学、系统的医学检查至关重要。那么，地中海贫血到底需要做哪些检查？本文将为您详细解读从初步筛查到基因确诊的完整流程，并介绍不同类型的地贫及其相应的治疗策略。

一、初步筛查：血常规检查发现异常信号

在临床实践中，大多数地中海贫血患者最初是通过常规体检中的血常规检查被发现的。当血常规结果显示血红蛋白（Hb）水平下降，同时平均红细胞体积（MCV）显著降低（通常小于80 fL），平均红细胞血红蛋白含量（MCH）也偏低（常低于27 pg），这就提示可能存在“小细胞低色素性贫血”。

这类贫血常见于缺铁性贫血和地中海贫血，但两者成因不同。缺铁性贫血由铁摄入不足或丢失过多引起，而地中海贫血则是遗传因素所致。因此，仅靠血常规无法最终确诊，需进一步做特异性检查以明确病因。

二、关键检测：血红蛋白电泳分析

为了区分不同类型的小细胞性贫血，医生通常会建议进行血红蛋白电泳检查。这项检测能够分离并测定血液中各种血红蛋白成分的比例，如HbA（成人血红蛋白）、HbA2（次要成人血红蛋白）和HbF（胎儿血红蛋白）。

在β型地中海贫血患者中，常可见HbA2水平升高（>3.5%），或HbF比例异常增高；而在α型地贫中，虽然HbA2可能正常，但结合其他指标仍可提供重要线索。若电泳结果显示某种血红蛋白成分明显增多或减少，就高度提示存在地中海贫血的可能性，此时应进入下一步确诊环节。

三、确诊手段：地中海贫血基因检测

尽管血红蛋白电泳能提供重要参考，但要最终明确诊断以及分型，必须依赖基因检测技术。地中海贫血分为α型和β型两大类，每种类型又包含多种基因突变形式，例如缺失型或点突变型。

通过抽取静脉血进行DNA分析，可以精准识别出是否存在α-珠蛋白基因缺失（如--SEA、-α³·⁷等）或β-珠蛋白基因突变（如CD41-42、IVS-II-654等）。这不仅有助于确认是否为地贫，还能判断其遗传模式（轻型、中间型或重型），为后续家庭遗传咨询和产前诊断提供科学依据。

四、辅助检查：铁代谢相关指标评估

在诊断过程中，医生还常常同步检测血清铁、铁蛋白、总铁结合力等铁代谢指标，目的是排除缺铁性贫血的干扰。因为部分地贫患者可能合并铁缺乏，而另一些长期输血的重型地贫患者则可能出现铁过载，影响器官功能。

准确评估体内铁状态对于制定个体化治疗方案具有重要意义，尤其是在决定是否补铁或启动去铁治疗时，这些数据不可或缺。

五、根据病情决定是否需要治疗

并非所有地中海贫血患者都需要治疗。临床上通常根据贫血严重程度进行分类管理：

• 轻型地贫：多数无明显症状，血红蛋白轻度下降，日常生活不受影响，一般无需特殊治疗，但应避免误诊为缺铁性贫血而盲目补铁。
• 中间型地贫：可能出现乏力、面色苍白、肝脾肿大等症状，视情况可采取间歇性输血、叶酸补充等支持疗法。
• 重型地贫（如β地中海贫血重型）：出生后6个月左右开始出现严重贫血，必须依靠定期输血维持生命，同时配合去铁治疗以防铁沉积损伤心脏、肝脏等重要器官。

此外，造血干细胞移植目前是唯一可能根治重型地贫的方法，适用于有合适供体的患儿。近年来，基因治疗也在逐步进入临床试验阶段，为未来治愈地贫带来新希望。

六、预防与遗传咨询同样重要

由于地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，夫妻双方若均为携带者，其子女有25%的概率患病。因此，在婚前、孕前或早孕期进行地贫筛查极为必要。

通过普及地贫筛查项目，结合产前诊断（如绒毛活检、羊水穿刺等），可有效降低重症地贫患儿的出生率，减轻家庭和社会负担。许多地区已将地贫纳入免费婚检和孕检项目，公众应积极参与。

总之，地中海贫血的诊断是一个循序渐进的过程，涉及血常规、血红蛋白电泳、基因检测等多个环节。早期发现、精准分型、科学管理，不仅能改善患者生活质量，还能有效预防重症病例的发生。如有家族史或来自高发地区的人群，建议主动开展相关筛查，做到早防早治。