自闭症是遗传病吗？

如果您是患有自闭症的人或患有该谱系儿童的父母，那么想知道这种神秘疾病的原因是很自然的。您可能会在其他家庭成员身上发现自闭症谱系障碍 (ASD) 的症状，并质疑是否存在遗传联系。多年来，许多科学研究已经研究了遗传是否以及在多大程度上在自闭症中起作用的问题。

了解自闭症的遗传联系
自 1970 年代以来，数百项研究检查了自闭症的潜在遗传基础。早期的研究仅限于双胞胎研究，但在 1990 年代和 2000 年代初绘制人类基因组图后，研究变得更加集中。研究开始确定与 ASD 相关的特定基因。

在阅读有关自闭症和遗传学的研究报告时，请记住以下几点：
根据美国国立卫生研究院的说法，自闭症很可能是多种基因突变或基因突变与一种或多种环境因素相结合的结果。
研究人员已经确定了自闭症患者数百个潜在的遗传差异。
由于只有一些自闭症的遗传标记被广泛了解，因此对于这种疾病没有结论性的基因测试。
根据美国国家心理健康研究所的数据，散发性自闭症（定义为没有自闭症家族史的病例）约占自闭症病例的 90%。
拥有相同遗传物质的同卵双胞胎比异卵双胞胎或兄弟姐妹更有可能被诊断为自闭症。

自闭症遗传原因的最新研究
最近的几项研究致力于进一步加深医学和科学界对这种疾病起源的了解。了解最近的研究可以帮助您理解这个复杂的主题。

识别自闭症的数十个基因的大型遗传研究
2010 年发表在《自然》杂志上的一项详尽的遗传研究检查了近 1,000 名被诊断患有 ASD 的儿童的血液样本，以及这些儿童父母的样本。作为测试的一部分，他们将这些儿童的基因与人类基因组中已经绘制的一百万个不同的基因变异进行了比较。

研究发现，数十种基因突变可能是导致自闭症的原因，并且在将近 6% 的病例中，孩子是唯一携带这些突变的人。这表明在某些情况下，在孩子受孕之前，卵子或精子细胞中可能发生了突变。由于这项研究发现了许多与自闭症相关的不同基因变异，因此它可能无法为确定自闭症的原因提供明确的途径。研究人员强调，需要进行更大规模的研究来确定趋势。

研究发现遗传联系和男性/女性差异的可能解释
2011 年发表在《神经元》杂志上的一项研究检查了近 1000 个家庭，其中一个孩子被诊断出患有自闭症，发现几种突变可能导致这种疾病。事实上，许多没有进行诊断的兄弟姐妹可能有与自闭症相关的无害但罕见的突变。这些涉及缺失或重复遗传信息的突变称为“拷贝数变异”（CNV）。它们在普通人群中非常罕见，但在自闭症家庭中更为常见。

研究人员发现，女性比男性更能抵抗这些突变的影响，这可能是自闭症在男孩中更为普遍的原因。

近 400 对表明遗传和环境联系的双胞胎的研究
加利福尼亚大学旧金山分校的一项研究检查了近 400 对双胞胎，其中至少有一个成员被诊断出患有自闭症。结果发表在 2011 年的《普通精神病学档案》杂志上。

在研究的双胞胎中，结果表明 31% 的异卵双胞胎都有 ASD 诊断，而同卵双胞胎有 77% 的机会同时被诊断出。这表明存在遗传联系，但科学家们最感兴趣的是异卵双胞胎的结果所表明的。研究发现，异卵双胞胎患自闭症的几率明显高于任何不同年龄的兄弟姐妹患自闭症的几率。他们得出结论，一些环境因素也发挥了作用，可能是在怀孕期间或婴儿早期发育期间。

表明大脑和行为差异的基因工程小鼠研究
2011 年发表在《美国国家科学院院刊》上的另一项研究对转基因小鼠进行了研究。这些小鼠的染色体缺失类似于自闭症的一种遗传成分。

研究人员检查了这些染色体缺失小鼠的行为和大脑，发现它们与自闭症的某些特征非常相似。例如，老鼠从事重复性行为，活动过度，睡眠困难。在身体上，老鼠大脑的八个区域异常。研究人员警告说，虽然这表明在自闭症中具有某些遗传作用，但它并不包括 ASD 的所有遗传成分或类型。

2011 年兄弟姐妹研究指出可能的遗传联系
2011 年发表在Pediatrics 上的一项研究调查了兄弟姐妹中自闭症的患病率。该研究涉及近 700 名出生于其中一名儿童已被诊断出患有自闭症的家庭的婴儿。研究发现，第二个兄弟姐妹患自闭症的可能性约为 19%。

研究人员正在从研究参与者那里收集遗传材料，以确定这种联系在多大程度上与遗传因素有关。他们预计，如果自闭症孩子和父母都发生基因突变，兄弟姐妹患自闭症的风险会高得多。

涉及催产素受体基因的研究
2011 年发表在《神经发育障碍杂志》上的一项研究发现，负责催产素激素受体的基因异常在被诊断患有自闭症的个体中更为常见。催产素与促进母乳喂养和增加同理心和观点相关。它还参与社交互动以及恐惧和焦虑的调节。

这项研究包括 2,300 多名 ASD 患者。研究人员发现，其中许多人的催产素受体基因异常，这可能表明他们有自闭症倾向。

讨论当前自闭症遗传研究的文章
科学期刊《认知科学趋势》上的一篇文章讨论了十年来自闭症领域遗传研究的价值。这篇文章坚持认为，只有 10% 到 20% 的 ASD 病例可以使用目前确定的与自闭症相关的基因来解释。

作者指出，这些研究有一个共同的主题：遗传因素影响神经通路。这种联系为未来的研究人员提供了一个工具，以确定是什么解释了各种自闭症谱系障碍的异同。

研究检查父母的心理健康问题是否与看护有关
研究表明，自闭症谱系儿童的父母更容易受到各种心理健康问题的困扰。2011 年发表在《发育和身体残疾杂志》上的一项研究调查了这些心理健康问题，包括焦虑、抑郁和强迫行为，是否是照顾自闭症儿童的结果，还是可能导致家庭易感的遗传因素到自闭症。

该研究包括 700 多名父母，发现潜在的遗传因素更有可能导致父母的心理健康问题。

对家庭的影响
对于自闭症儿童的父母来说，了解自闭症的遗传基础有助于减轻内疚感。然而，这些发现也会引起家庭内部的摩擦。如果您是自闭症儿童的父母，请在考虑该疾病的遗传基础时牢记以下提示：
避免在家人内部指指点点。虽然指出其他家庭成员的自闭症特征可能很诱人，但不太可能有成效。
如果基因检测没有找到任何答案，请不要失望。由于相关基因数量众多，很少有基因测试可以识别自闭症。
重要的是要记住，根据美国国立卫生研究院的说法，自闭症不是由养育方式引起的。
请记住，无论诊断或遗传影响如何，您的孩子仍然是您的孩子。
在为您的家人做决定时，例如尽管自闭症的风险可能增加，是否要再要一个孩子，请务必做好功课并与彼此公开交流。

数十年的研究支持自闭症至少部分是遗传性疾病的观点。然而，涉及的大量基因和可能也起作用的众多环境因素清楚地表明，没有一个基因会导致这种疾病。研究人员一直在研究 ASD 的遗传方面，每项新研究都提供了一些关于遗传如何影响自闭症的线索。