什么是脆性 X 综合征

什么是脆性 X 综合征？一些被诊断为自闭症谱系的人也有脆弱的 X。然而，这些条件并不总是共存的。这种障碍是已确定的自闭症特征的唯一原因。

什么是脆性 X 综合征
脆性 X作为 X 染色体上的基因突变遗传。这种情况会导致存在于行为、身体、认知和发育水平上的许多症状。这种遗传状况确实具有身体特征，不像自闭症，它没有真正的身体特征。与自闭症一样，FXS 的严重程度范围很广，从轻度到重度不等。

FXS的症状
脆弱X的症状因人而异。有些人携带该基因，没有症状或非常轻微的 FXS 迹象。它有助于组织病情的人群，以便有效地评估症状。由于这种疾病发生在 X 染色体上，男性只有一个而女性有两个，因此性别是一个需要考虑的重要因素。

此外，有些人可能携带改变的基因而没有完全突变。两个群体来自男性和女性群体，完全突变和前突变。

脆弱的 X 和性别
FXS 对男性的影响比女性更深刻，导致认知延迟和残疾。可能存在大睾丸病（增大的睾丸）。并非所有患有这种疾病的男性都患有自闭症，正如并非所有男性都具有与 FXS 相关的所有行为和身体特征。受这种疾病影响的女性可能具有许多与男性相同的特征。一些女性，包括携带者，可能会出现原发性卵巢功能不全，即卵巢在女性 40 岁生日前停止运作的情况。粗略地说，三分之一的 FXS 女性有相当大的认知障碍。大多数人的行为和身体特征没有男性那么严重。

全突变
完全突变导致脆性 X 综合征最显着的症状。具有完全突变的女性可能会表现出以下一些特征：
健康
提前绝经的风险增加
卵巢功能衰竭的风险增加
二尖瓣脱垂
关节过度活动
身体的
扁平足
拉长的脸
高拱形上颚
大耳朵
认识
无明显认知障碍
视觉空间问题
解决问题的能力有困难
策划能力差
组织能力差
视觉记忆问题
数学难点
社会的
难以适应新环境
难以解释非语言交流
焦虑
沮丧
害羞
尽管存在障碍，但在 X 染色体完全突变的女性中，充分的情感和社会发展是显而易见的。这种情况对男性的影响更大。症状包括但不限于：
健康
关节过度活动
双关节拇指
X 相关性震颤共济失调综合征 (FXTAS)
癫痫症
眼睛问题
皮肤问题
心脏状况
身体的
突出的前额和/或下巴
扁平足
拉长的脸
高拱形上颚
大耳朵
扁平足
拉长的脸
高拱形上颚
大耳朵
认知的
显着的认知延迟
严重智力低下的临界点
行为的
与自闭症相关的刻板重复动作
多动症
发脾气
社会的
眼神接触不良
容易分心
浮躁
坚持的言论
难以适应新情况
具有完全突变的男性和女性也可能出现感官问题。感觉统合疗法可有效治疗处理困难。

FXTAS
X 相关性震颤共济失调综合征是一种神经系统疾病，出现在晚年，男性多于女性。神经问题会导致颤抖、智力下降和情绪不稳定。FXTAS 经常被误认为是其他疾病，包括帕金森氏症、阿尔茨海默氏症和痴呆症。

预突变 FXS
男性和女性都可以在 X 染色体上携带基因突变，而不会表现出任何明显的症状。传统上，携带者是不表现出症状的个体。但是，在 FXS 中，情况并非如此。携带者可以在 X 染色体上显示以下问题迹象：
男性
X 相关性震颤共济失调综合征 (FXTAS)
脆弱X的非常温和的物理特征
自闭症
发育障碍
多动症
女性
卵巢早衰
平均智商
X 相关性震颤共济失调综合征 (FXTAS)
难以一次完成一项以上的任务
在数学和词汇测试中得分较低
害羞
社交焦虑
沮丧
重要的是要注意，抑郁情绪可能源于养育患有这种疾病的孩子，这使得情绪障碍是否源于遗传或情境因素值得怀疑。

帮助和信息
在国家脆性X基金会提供免费的小册子，详细说明有关情况不同的主题：
新诊断
研究
一般信息
FXTAS
兴趣点
女性 FXS
言语治疗
职业治疗
行为
测试
社会保障帮助
兄弟姐妹
如厕训练
脆性 X 综合征与自闭症有一些共同特征，并且在某些情况下，这些病症在同一个人身上并存。正如失用症和自闭症有着深厚的联系一样，这两者是不同的疾病，有自己特定的诊断标准。